转录本数据的大规模分析揭示了人类内含子中的数千个递归剪接事件

递归剪接（recursive splicing，RS）是指在两个或多个剪接事件中，而非一次性完成，从新生 RNA 分子中去除一个内含子的过程。我们提出了一种检测递归剪接位点（recursive splice sites，RSSs）的新方法。RSSs 是发生 RS 事件的内含子位点；该方法基于将总 RNA-seq 数据比对至经过定制的短“靶”序列。我们将这一方法应用于一组近期人脑基因表达研究的数据，并采用对应于极低假发现率的参数，发现了 3,022 个 RSSs；这些位点分布于来自 2,407 个基因的 2,775 个不同内含子中。其中，2,891 个（96%）RSSs 位于蛋白质编码基因中。该数据集中发生递归剪接的内含子长度中位数为 10,114 个碱基对，显著长于人类内含子的长度中位数，但远短于既往研究报道的 RS 内含子平均长度。我们的工作大幅增加了人类基因组中已知 RSSs 的数量，并提供了一套可推广的生物信息学流程，用于根据总 RNA-seq 数据注释 RSSs。

递归剪接（recursive splicing，RS）是指一个内含子在两次或更多次剪接事件中，而非一次性被移除的过程。我们提出了一种检测递归剪接位点（recursive splice sites，RSSs）的新方法。递归剪接位点是发生递归剪接事件的内含子位点；该方法基于将总RNA测序数据比对至定制设计的短“靶”序列。我们将该方法应用于一项近期人脑基因表达研究的数据集，并采用对应于极低假发现率的参数，发现了3,022个RSSs，这些位点分布于2,407个基因的2,775个不同内含子中。其中，2,891个（96%）RSSs位于蛋白质编码基因内。该组中发生递归剪接的内含子长度中位数为10,114个碱基对，显著长于人类内含子的长度中位数，但远短于既往研究报道的递归剪接内含子的平均长度。我们的研究大幅增加了人类基因组中已知RSSs的数量，并提供了一套可推广的生物信息学流程，用于从总RNA测序数据中注释RSSs。

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