利用患者来源的诱导多能干细胞和小鼠模型评估颅缝早闭症中特异性染色体变异的致病意义

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遗传学

目的 阐明独特的结构变异/拷贝数变异（SV/CNV）与相关表型之间的因果联系，对于开展准确的遗传咨询至关重要。我们研究了两个家系，其中颅缝早闭患者存在SV/CNV……

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📄 原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360026010348

🏷️ 颅缝早闭症 诱导多能干细胞 结构变异与拷贝数变异 致病机制 遗传咨询

来源出处

利用患者来源的诱导多能干细胞和小鼠模型评估颅缝早闭症中特异性染色体变异的致病意义 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360026010348