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宏基因组分析可在多个分析层级上开展，包括基于测序读段、基于组装以及基因组解析的方法。每种方法在捕获互补生物学信息的同时，也会引入不同的分析偏差与权衡。然而，现有工作流程通常针对单一分析策略进行优化，因而难以在统一且可重复的框架内整合这些互补的数据表征。在此，我们提出 Geomosaic，这是一种模块化框架，可在单一的、可扩展、可定制且可重复的工作流程中，整合从测序读段到基因组的宏基因组数据互补分析表征。Geomosaic 基于以 Snakemake 实现的图架构构建，支持用户构建完整的端到端工作流程，或执行单个分析模块，同时可在多个可互换的软件包之间进行选择。该框架支持测序读段预处理、质量控制、分类学与功能分析、序列组装、基因组重建、基因组解析注释、基于自定义 HMM 的分析，以及下游结果的自动汇总。执行脚本的自动生成、模块化工作流程和多种分析入口，使初次开展宏基因组分析的研究人员能够便捷使用 Geomosaic，同时也为专家用户提供所需的灵活性与控制能力。对高性能计算（HPC）环境的原生支持，使其能够高效分析从单个项目到大规模宏基因组调查的不同规模数据集。Geomosaic 并未将基于读段、基于组装和基因组解析的宏基因组学视为彼此替代的分析策略，而是将其整合为同一生物系统的互补表征，使用户能够在群落整体模式与以生物体为解析对象的功能解释之间实现无缝转换。通过结合工作流程的灵活性、计算可重复性、标准化且可直接用于分析的输出结果，以及完善的文档，Geomosaic 为环境宏基因组分析提供了统一平台，并促进了可重复的下游生态学与进化研究。
宏基因组分析可在多个分析层面开展，包括基于序列读段、基于组装以及基因组解析的方法。这些方法各自捕获互补的生物学信息，同时也会引入不同的分析偏差与权衡。然而，现有工作流程通常针对单一分析策略进行优化，因此难以在统一且可复现的框架内整合这些互补的数据表征形式。在此，我们提出 Geomosaic，这是一种模块化框架，可在单一的、可扩展、可定制且可复现的工作流程中，整合宏基因组数据从序列读段到基因组的互补分析表征。Geomosaic 基于在 Snakemake 中实现的图架构构建，使用户能够构建完整的端到端工作流程，或执行单个分析模块，同时还可在可互换的软件包之间进行选择。该框架支持序列读段预处理、质量控制、分类学与功能谱分析、组装、基因组重建、基因组解析注释、基于自定义 HMM 的分析，以及下游结果的自动汇总。执行脚本的自动生成、模块化工作流程以及多种分析入口，使初次接触宏基因组分析的研究人员也能便捷使用 Geomosaic，同时为专家用户提供所需的灵活性与控制能力。对高性能计算（HPC）环境的原生支持，使其能够高效分析从单个项目到大规模宏基因组调查的不同规模数据集。Geomosaic 并不将基于序列读段、基于组装和基因组解析的宏基因组学视为彼此替代的分析策略，而是将其整合为同一生物系统的互补表征，使用户能够在群落整体模式与以生物体为解析对象的功能解释之间实现无缝转换。通过结合工作流程灵活性、计算可复现性、标准化且可直接用于分析的输出，以及详尽的文档，Geomosaic 为环境宏基因组分析提供了统一平台，并促进了可复现的后续生态学与进化研究。
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📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.05.749574v1?rss=1
🏷️ 宏基因组学 生物信息学工作流 Snakemake 基因组重建 高性能计算 可重复性分析