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多倍体可能是解释植物性状变异、生态位分化或物种形成的关键因素。然而，对于硅胶干燥样品或历史样品而言，无法通过染色体计数或流式细胞术推断倍性；此外，将倍性估计扩展至种群水平的新鲜当代样品同样具有挑战性。因此，我们提出了一种利用机器学习、直接从测序数据估计倍性水平的新方法——多倍体种群基因组学工具包（Polyploid Population Genomics Tool Kit，PPGTK）。机器学习方法的优势在于能够放宽以往概率方法所依赖的假设，并提供逐样本的概率估计，使研究人员能够评估其所研究系统中的不确定性。我们利用模拟数据和经验数据检验了该方法的性能与准确性。模拟结果表明，即使在低测序深度数据下，只要长读段能够比对到参考基因组，该方法的准确率仍可超过99%。在经验数据分析中，我们使用了蓝莓野生近缘种（Vaccinium sect. Cyanococcus）的靶向富集数据，以及甘薯野生近缘种（Ipomoea ser. Batatas）的全基因组数据。在70个Vaccinium个体中，倍性判定准确率达到99%；在82个Ipomoea个体中，准确率达到97%。对大量个体进行分析速度快，仅需要一个多样本VCF文件（该文件通常本来就是研究过程中生成的），以及若干倍性已知、可用于训练分类器的样品。PPGTK所实现的方法同样为基于馆藏的研究提供了良好前景，使研究人员能够依据当代观测结果对历史标本进行倍性分类。该方法已作为一个新的Python软件包实现为单一命令，可在普通笔记本电脑上运行。
多倍体可能是解释植物性状变异、生态位分化或物种形成的关键因素。然而，对于硅胶干燥样品或历史样品，无法通过染色体计数或流式细胞术推断倍性；此外，将倍性估计扩展至群体水平的新鲜当代样品同样具有挑战性。因此，我们提出了一种利用机器学习、直接基于测序数据估计倍性水平的新方法——多倍体群体基因组学工具包（Polyploid Population Genomics Tool Kit，PPGTK）。机器学习方法具有优势，因为它放宽了以往概率方法所依赖的假设，并能够提供样品层面的概率，从而使研究者可以评估其所研究系统中的不确定性。我们利用模拟数据和经验数据验证了该方法的性能与准确性。模拟结果显示，即使对于低测序覆盖度数据，只要长读段能够比对至参考基因组，准确率仍可超过99%。在经验数据分析中，我们使用了蓝莓野生近缘种（Vaccinium sect. Cyanococcus）的靶向富集数据，以及甘薯野生近缘种（Ipomoea ser. Batatas）的全基因组数据。在70个Vaccinium个体中，倍性判定准确率达到99%；在82个Ipomoea个体中，准确率达到97%。对大量个体进行分析的速度较快，并且仅需一个多样本VCF文件——该文件通常本就是研究过程中生成的——以及一些倍性已知的样品用于训练分类器。PPGTK所实现的方法同样有望应用于基于馆藏的研究，使研究者能够依据当代观测结果对历史标本进行倍性分类。该方法已作为一个新的Python软件包实现，用户只需执行一条命令即可在普通笔记本电脑上运行。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.06.749761v1?rss=1
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