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在许多脊椎动物谱系中，减数分裂重组由DNA结合蛋白PRDM9引导至基因组特定区域。迄今为止，PRDM9研究主要集中于哺乳动物，而其在重组定位中的作用直到最近才在鲑科鱼类中得到确立。PRDM9的结合特异性由串联重复的锌指阵列决定，该阵列在物种内和物种间均表现出广泛的等位基因多样性。然而，PRDM9变异在多大程度上塑造鲑科鱼类的重组景观，仍缺乏深入认识。在本研究中，我们利用长读长测序技术，对养殖大西洋鲑（Salmo salar）群体中的PRDM9进行了大规模基因分型。通过整合PRDM9基因型、系谱信息和全基因组重组数据，我们构建了PRDM9特异性连锁图谱，并获得了推断的交换事件集合。结果表明，特定PRDM9等位基因的存在与重组定位差异相关，并发现了与等位基因间显性互作一致的模式。进一步利用群体平均重组率估计值，我们将此前描述的、在欧洲重组热点中富集的序列基序，与一种常见的PRDM9锌指阵列等位基因（RPT6a）的存在联系起来。总体而言，我们的结果揭示了PRDM9等位基因之间存在功能差异，这些差异促成了大西洋鲑重组景观的分化，其模式与哺乳动物中观察到的现象相似。大西洋鲑广泛的地理分布，加之水产养殖过程中积累的大量系谱数据，凸显了其作为研究哺乳动物之外PRDM9功能与进化的有力模型的潜力。
sigbjorn.lien{at}nmbu.no
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在许多脊椎动物谱系中，减数分裂重组由 DNA 结合蛋白 PRDM9 引导至基因组的特定区域。迄今为止，关于 PRDM9 的研究主要集中于哺乳动物，而其在鲑科鱼类重组定位中的作用直到最近才得到确立。PRDM9 的结合特异性由串联重复的锌指阵列决定，该阵列在物种内及物种间均表现出极高的等位基因多样性。然而，PRDM9 的变异在多大程度上塑造鲑科鱼类的重组景观，仍知之甚少。在本研究中，我们利用长读长测序，对大西洋鲑（Salmo salar）一个水产养殖群体中的 PRDM9 进行了大规模基因分型。通过整合 PRDM9 基因型、系谱信息与全基因组重组数据，我们构建了 PRDM9 特异性连锁图谱，并获得了推断的交换事件集合。我们发现，特定 PRDM9 等位基因的存在与重组定位差异相关，并识别出与等位基因间显性相互作用一致的模式。进一步地，利用群体平均重组率估计值，我们将此前报道的、在欧洲重组热点中富集的序列基序，与一种常见的 PRDM9 锌指阵列等位基因（RPT6a）的存在联系起来。总体而言，我们的结果表明，不同 PRDM9 等位基因之间存在功能差异，这些差异促成了大西洋鲑重组景观的分化，其模式与哺乳动物中观察到的模式相似。大西洋鲑广泛的地理分布，加之水产养殖过程中积累的大量系谱数据，使其成为研究哺乳动物之外 PRDM9 功能与进化的强有力模型。
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本内容依据 CC-BY 4.0 国际许可协议开放获取。
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发布于 2026 年 9 月 9 日。
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PRDM9 等位基因引导大西洋鲑中不同的重组定位模式
Øyvind Sætren Gulbrandsen
、
Cathrine Brekke
、
Marie-Odile Baudement
、
Tan Thi Nguyen
、
Matthew Peter Kent
、
Nicola J Barson
、
Sigbjørn Lien
bioRxiv
2026.09.03.749262；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.03.749262
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PRDM9 等位基因引导大西洋鲑中不同的重组定位模式
Øyvind Sætren Gulbrandsen
、
Cathrine Brekke
、
Marie-Odile Baudement
、
Tan Thi Nguyen
、
Matthew Peter Kent
、
Nicola J Barson
、
Sigbjørn Lien
bioRxiv
2026.09.03.749262；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.03.749262
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.03.749262v1?rss=1
🏷️ PRDM9等位基因 减数分裂重组 重组热点 锌指蛋白 大西洋鲑 连锁图谱