遗传性疾病与精神疾病中脑动态的异质性

root 提交于 周三, 09/09/2026 - 04:47
精神障碍状况的异质性究竟是汇聚为共同的神经生理学改变,还是转化为各不相同的特征,仍不明确。我们汇集了来自4,812名个体的高密度脑电图(hd-EEG)静息态记录,这些个体年龄介于5个月至66岁之间,涵盖11种精神障碍、多种广泛的罕见遗传变异以及典型发育(TD)个体。我们建立了源空间脑电在频谱组织、连接性和信号复杂性方面的正常发育轨迹。精神障碍表现出幅度较小的偏离,揭示出一种跨诊断的共同特征。相比之下,单一罕见遗传变异表现出幅度显著更大、彼此不同且有时呈镜像相反的特征;在汇总分析后,这些特征则向精神障碍特征趋近。自闭症谱系障碍表现出一些幅度最小的组间效应,但同时具有幅度最大的个体偏离,表明其改变程度显著但方向并不一致。脑电偏离遵循皮层梯度,在感觉运动区域的效应更大。我们证明,需要数百名样本才能获得与精神障碍诊断之间稳健的关联。该交互式开放资源提供了正常值评分,可用于对未来研究结果进行基准比较。

精神疾病状况的异质性究竟是趋同于共同的神经生理学改变,还是转化为各不相同的特征,仍不明确。我们汇集了4,812名个体的高密度脑电图(hd-EEG)静息态记录,这些个体年龄介于5个月至66岁之间,涵盖11种精神疾病、广泛的罕见遗传变异谱系以及典型发育(TD)个体。我们建立了源空间脑电图在频谱组织、连接性和信号复杂度方面的规范性发育轨迹。精神疾病仅表现出较小的偏离,揭示出一种跨诊断的共同特征。相比之下,单一罕见变异表现出幅度显著更大、彼此不同且有时呈镜像相反的特征;将这些变异合并后,其特征则趋向于精神疾病特征。自闭症谱系障碍表现出一些最小的群体水平效应,但同时具有最大的个体偏离,表明其改变程度显著,但方向并不一致。脑电图偏离遵循皮层梯度,在感觉运动区域的效应更大。我们证明,为了获得与精神疾病诊断之间稳健的关联,样本量需要达到数百人。本交互式开放资源提供了规范性评分,可用于评估未来的研究结果。

James C. McPartland 曾或现为 Customer Value Partners、Bridgebio、Determined Health、Apple、Neumarker 和 BlackThorn Therapeutics 提供咨询服务;曾获得 Janssen Research and Development 的研究经费;担任 Pastorus 和 Modern Clinics 的科学顾问委员会成员;并从 Guilford Press、Lambert、Oxford 和 Springer 获得版税。

感谢您有兴趣帮助传播 bioRxiv 的相关信息。


📄 原文链接:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.01.748394v1?rss=1

🏷️ 脑电图 脑动态异质性 精神障碍 遗传性疾病 神经发育 脑连接性