染色体尺度的多刺裸腹溞基因组组装解决了支架构建差异

root 提交于 周二, 09/08/2026 - 04:47
大型溞(Daphnia magna)是生态基因组学、生态毒理学和进化生物学中广泛使用的模式生物。尽管目前已有少数该淡水甲壳动物的基因组组装版本,但这些版本在染色体排列上的不一致表明其可能存在基因组支架构建问题。我们构建了大型溞迄今连续性最高的染色体水平基因组组装,这是首个基于 PacBio HiFi 测序技术获得的组装版本。该组装基因组总长度为 184.38 Mb,支架 N50 为 12.4 Mb。10 条染色体支架中有 8 条主要由两个重叠群组成,分别代表一条染色体的一条臂。20 个端粒区域中有 11 个得到了完整解析。通过结合基因组图谱和比较基因组学分析,我们不仅解决了先前组装版本中的问题,还证明部分支架构建错误呈现出系统性模式,这些错误很可能源于 Hi-C 支架构建过程中的错误连接。此外,我们还基于不同的大型溞 RNA-seq 数据集,提供了已注释基因的表达谱,从而能够快速评估预测的基因表达并识别潜在的假基因。该新的基因组与转录组资源将有助于针对这一重要模式生物开展基因组架构、结构变异和基因家族进化等方面的比较基因组学研究。

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*Daphnia magna* 是生态基因组学、生态毒理学和进化生物学中广泛使用的模式生物。尽管目前已有少数该淡水甲壳动物物种的基因组组装,但其染色体排列存在分歧,表明其中可能存在支架构建问题。我们提出了目前连续性最高的 *D. magna* 染色体水平基因组组装,这是首个基于 PacBio HiFi 测序技术构建的该物种基因组组装。该组装总长度为 184.38 Mb,支架 N50 为 12.4 Mb。10 条染色体支架中的 8 条主要由 2 个重叠群组成,分别代表一条染色体的一侧臂。20 个端粒区域中有 11 个得到完整解析。通过基因组图谱和比较基因组学分析,我们不仅解决了先前基因组组装中的问题,还证明部分支架构建错误呈现系统性模式,这些错误最可能源于 Hi-C 支架构建过程中的错误拼接。此外,我们基于不同的 *D. magna* RNA-seq 数据集,为已注释基因提供了表达谱,从而能够快速评估预测的基因表达并鉴定潜在的假基因。这一新的基因组和转录组资源将有助于对这一重要模式生物的基因组结构、结构变异和基因家族演化开展比较基因组学研究。

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瑞士国家科学基金会,310030_188887,310030_219529

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本预印本依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议提供。

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发布于 2026 年 9 月 6 日。

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染色体尺度的 *Daphnia magna* 基因组组装解决了支架构建差异问题

Pascal Angst,

Peter D. Fields,

Christoph R. Haag,

Dieter Ebert

bioRxiv

2026.09.03.749101;

DOI:

https://doi.org/10.64898/2026.09.03.749101

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染色体尺度的 *Daphnia magna* 基因组组装解决了支架构建差异问题

Pascal Angst,

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2026.09.03.749101;

DOI:

https://doi.org/10.64898/2026.09.03.749101


📄 原文链接:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.03.749101v1?rss=1

🏷️ 大型溞基因组 染色体水平组装 PacBio HiFi测序 比较基因组学 RNA-seq表达谱