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序贯马尔可夫共祖（Sequentially Markovian Coalescent，SMC）模型是当代群体遗传学的核心组成部分，为许多推断方法提供了基础。尽管已有研究表明，就低维度的双位点汇总统计量而言，SMC 能够很好地近似经典的带重组共祖模型（Coalescent with Recombination，CwR），但其对祖先重组图（Ancestral Recombination Graphs，ARGs）更深层次结构性质的影响仍未得到充分理解。在此，我们定义了一般化的 SMC 近似模型 SMC(k)，其中由单一参数 k 控制非重叠祖先片段之间允许发生共同祖先事件的物理尺度。该模型将标准 SMC 和 SMC' 作为特殊情形，并且随着 k 的增大逐渐收敛于 CwR，从而在计算效率与对完整重组过程的保真度之间提供了一种可调节的权衡。利用近期提出的 ARG 结构汇总统计量，我们表明，尽管 SMC 近似保留了边际共祖性质，但会系统性地截短祖先单倍型在整个基因组中的持续范围；同时，随着 k 的增大，这种长期祖先结构也会逐步得到恢复。我们在 msprime 中实现了 SMC(k)，并表明对于小样本而言，在群体尺度重组率较高的物种中，SMC(k) 能够使整条染色体的模拟速度较 CwR 提高数个数量级。最后，我们利用 SMC 模拟对人口史推断进行染色体尺度的参数自助法分析，发现 SMC' 能够极为准确地捕捉基于位点频率谱（SFS）的估计量所具有的不确定性；尽管长期 ARG 结构存在显著差异，但随着 k 的增大，所得结果仅发生了有限变化。因此，SMC 近似误差的重要性在很大程度上取决于下游分析所关注的祖先过程性质。
序贯马尔可夫共祖（Sequentially Markovian Coalescent，SMC）模型是当代群体遗传学的核心组成部分，许多推断方法均以其为基础。尽管已有研究表明，就低维的双位点概括统计量而言，SMC 能够很好地近似带重组的经典共祖模型（Coalescent with Recombination，CwR），但其对祖先重组图（Ancestral Recombination Graphs，ARGs）更深层结构性质的影响仍未得到充分理解。在此，我们定义了一类一般化的 SMC 近似模型 SMC(k)，其中单个参数 \(k\) 控制非重叠祖先片段之间发生共同祖先事件所允许的物理尺度。该模型将标准 SMC 和 SMC' 作为特殊情形，并且随着 \(k\) 的增大逐渐收敛于 CwR，从而在计算效率与对完整重组过程的保真度之间提供可调节的权衡。利用近期提出的 ARG 结构概括统计量，我们表明，尽管 SMC 近似保留了边际共祖性质，但会系统性地截短祖先单倍型在整个基因组上的持续范围；随着 \(k\) 的增加，这种远距离祖先结构则会逐步得到恢复。我们在 msprime 中实现了 SMC(k)，并表明，对于较小样本，在种群尺度重组率较高的物种中，它能够使全染色体模拟相较于 CwR 加速数个数量级。最后，我们利用 SMC 模拟对人口史推断进行染色体尺度的参数自助法检验，发现 SMC' 能够非常准确地捕捉基于 SFS 的估计量中的不确定性；尽管不同 \(k\) 值对应的远距离 ARG 结构存在显著差异，但随着 \(k\) 增大，相关结果仅发生了适度变化。因此，SMC 近似误差的重要性在很大程度上取决于下游分析所关注的祖先过程性质。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.01.748538v1?rss=1
🏷️ 序贯马尔可夫共祖 祖先重组图 群体遗传学 共祖模型 基因组模拟 人口史推断