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人类抗病毒限制因子作用于病毒复制的多个阶段，但其在人群层面解析的单倍型结构是否系统性地不同于可比基因组区域，尚不明确。我们利用来自七个非洲及非洲侨民人群、共660名个体的已定相公共人类基因组数据对此进行了检验，涵盖30个经典限制因子单元和436个靶标窗口。每个经典单元均与80个完全匹配的基因组对照进行比较，从而在19个保留的单倍型终点上获得2,400个固定对照和4,429,760个靶标—对照终点比较。全部30个经典单元相较于其匹配对照均表现出较低的分化效应，以及较低的稳健人群特异性单倍型效应。在30个单元中，有19个单元的群体内多样性效应较高，而22个单元的优势单倍型集中效应较低。19个单元处于去集中化/高多样性状态，8个处于集中化/低多样性状态，另有3个处于低多样性/低集中度状态。在127个全局终点/背景汇总中，88个达到全局错误发现率q值低于0.05；其中76个在限制因子靶标中较低，12个较高。方向性符号检验推断显示，相对于匹配对照，存在广泛且重复的偏移；而没有任何匹配单元经验秩检验达到全局错误发现率显著性。上述结果表明，人类抗病毒限制因子位点具有一种可重复的、相对于匹配对照的单倍型结构，其特征是人群分层减弱、稳健的人群特异性结构降低，同时群体内多样性和单倍型集中度存在显著的位点特异性变异。该比较框架将群体基因组结构与关于功能性或适应性因果关系的论断区分开来。
Restrictome-EVOLVE：人类抗病毒限制因子基因座的群体分辨单倍型架构 | bioRxiv
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Restrictome-EVOLVE：人类抗病毒限制因子基因座的群体分辨单倍型架构
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Reuben S. Maghembe
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Samweli Y. Bahati
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Abdalah Makaranga
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.01.748667
Reuben S. Maghembe 1 圣弗朗西斯卫生与相关科学大学学院（SFUCHAS）；
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通讯作者：
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Samweli Y. Bahati 2 AfroBiomics 有限公司；
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Abdalah Makaranga 3 姆温格天主教大学
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人类抗病毒限制因子作用于病毒复制的多个阶段，但其群体分辨的单倍型架构是否系统性地不同于可比基因组区域，目前尚不明确。我们利用来自七个非洲及非洲侨民群体的660名个体的已定相公共人类基因组数据，对此进行了检验，研究对象包括30个经典限制因子单元和436个目标窗口。每个经典单元均与80个完全匹配的基因组对照区域进行比较，由此获得2,400个固定对照区域，以及基于19个保留的单倍型终点的4,429,760个目标—对照终点比较。在全部30个经典单元中，其分化效应和稳健的群体特异性单倍型效应均低于匹配对照区域。30个单元中有19个表现出较高的群体内多样性效应，而22个单元的优势单倍型集中效应较低。19个单元处于去集中化/高多样性状态，8个处于集中化/低多样性状态，3个处于低多样性/低集中度状态。在127个全局终点/情境汇总中，有88个达到全局错误发现率（FDR）q值低于0.05；其中76个在限制因子靶区域中较低，12个较高。方向性符号检验推断显示，相对于匹配对照区域，存在广泛且重复的偏移；而没有任何匹配单元经验秩检验达到全局错误发现率显著性。这些结果表明，人类抗病毒限制因子基因座具有一种可重复的、基于匹配对照的单倍型架构，其特征是减弱的群体分区和降低的稳健群体特异性结构，同时伴随群体内多样性与单倍型集中度显著的基因座特异性变异。该比较框架将群体基因组结构与功能性或适应性因果关系的论断区分开来。
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发布于2026年9月4日。
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Restrictome-EVOLVE：人类抗病毒限制因子基因座的群体分辨单倍型架构
Reuben S. Maghembe
，
Samweli Y. Bahati
，
Abdalah Makaranga
bioRxiv
2026.09.01.748667；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.01.748667
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Restrictome-EVOLVE：人类抗病毒限制因子基因座的群体分辨单倍型架构
Reuben S. Maghembe
，
Samweli Y. Bahati
，
Abdalah Makaranga
bioRxiv
2026.09.01.748667；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.01.748667
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.01.748667v1?rss=1
🏷️ 抗病毒限制因子 群体基因组学 单倍型结构 人群遗传分化 遗传多样性