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遗传学
脯氨酸酶缺乏症是一种由 **PEPD** 基因致病性变异引起的常染色体隐性遗传性先天性代谢障碍。截至目前，全球已有近200例患者被报道，但其发病机制尚未得到充分阐明。**PEPD** 基因……
📄 原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187350612600187X
🏷️ 脯氨酸肽酶缺乏症 PEPD基因 诱导多能干细胞 基因校正 遗传性代谢障碍
来源出处
建立来自3名脯氨酸肽酶缺乏症患者的人诱导多能干细胞系及同基因背景基因校正对照细胞系
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187350612600187X