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罕见病基因优先级排序基准源自已发表的临床病例。这些病例往往来自构建知识库型（“人工整理”）工具所依据的同一批出版物，因此，知识库型工具可能是在其自身的来源文献上接受评测。本资源使这种循环性偏差变得可量化。我们发布了一个分层基准，其中包含来自 GA4GH Phenopacket Store v0.1.26 的 1,047 个罕见病病例。每个病例均将一个人类表型本体（HPO）表型谱与一个包含 50 个基因的候选列表（1 个致病基因和 49 个干扰基因）及致病基因标签配对；病例从四个依据 MONDO 派生的操作性疾病分层中抽取，并以两种病例配对变体发布：随机干扰基因，以及依据 HPO Resnik 相似度选取的表型相似干扰基因。为支持更加公平的评测，我们提供了两层病例级元数据：其一是逐病例标记，用于记录该病例的来源出版物是否被 HPO 疾病注释文件引用，并据此定义一个无重叠子集（n = 282）；其二是出版物时效性分层。我们还规定了一套确定性且固定版本的方案，用于在约 225 万篇 PMC 开放获取文章（52,777,395 个文本块）上构建稠密加稀疏混合检索索引。本资源不报告任何工具间比较结果。
注释重叠标记的罕见病基因优先级排序基准及 PMC 索引构建方案 | bioRxiv
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注释重叠标记的罕见病基因优先级排序基准及 PMC 索引构建方案
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Johanna Angulo
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Hector Espinos-Morato
DOI：
https://doi.org/10.64898/2026.08.30.748028
Johanna Angulo 1 马德里欧洲大学；
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通讯作者：
hector.espinos{at}universidadeuropea.es
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罕见病基因优先级排序的基准通常基于已发表的临床病例构建。这些病例往往来自用于构建知识库（“经整理”）工具的同一批出版物，因此，经整理工具可能会依据其自身的来源文献进行评分。本资源使这种循环性变得可测量。我们发布了一个分层基准，其中包含来自 GA4GH Phenopacket Store v0.1.26 的 1,047 个罕见病病例。每个病例均将一个人类表型本体（Human Phenotype Ontology，HPO）表型谱与一个包含 50 个基因的候选列表（1 个致病基因和 49 个干扰基因）以及致病基因标签进行配对；这些病例取样自四个基于 MONDO 衍生的操作性疾病分层，并以两种病例配对变体发布：随机干扰基因，以及依据 HPO Resnik 相似性选取的表型相似干扰基因。两个病例级元数据层支持更为公平的评估：其一是逐病例标记，用于记录该病例的来源出版物是否被 HPO 疾病注释文件引用，并据此定义一个无重叠子集（n = 282）；其二是出版物新近性分层。我们还规定了一套确定性的、固定版本的方案，用于在约 225 万篇 PMC 开放获取文章（52,777,395 个文本块）上构建混合式稠密加稀疏检索索引。本资源未报告任何工具比较结果。
利益冲突声明
脚注
https://doi.org/10.6084/m9.figshare.32814449
https://doi.org/10.6084/m9.figshare.32816468
https://doi.org/10.6084/m9.figshare.32814491
已声明的资助者信息
桑坦德银行（西班牙），
https://ror.org/017d1hs72
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本预印本的。
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发布于 2026 年 9 月 3 日。
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bioRxiv
2026.08.30.748028；
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https://doi.org/10.64898/2026.08.30.748028
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2026.08.30.748028；
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https://doi.org/10.64898/2026.08.30.748028
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.30.748028v1?rss=1
🏷️ 罕见病基因优先级排序 人类表型本体 基准数据集 知识库循环偏差 文献检索索引 生物医学文本挖掘