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物种间进化的研究（系统发育学）与物种内进化的研究（群体遗传学）密切相关，因为相同的生物学机制是这两个领域的基础。尽管二者均已被研究了很长时间，但由于所考察的时间尺度不同以及所采用的数据类型不同，对二者进行统一框架下的联合研究一直受到阻碍。类似的差异也存在于它们面向全基因组的专门研究领域——比较基因组学与泛基因组学之间。当前，这些领域中的两个活跃研究方向分别是基因组重排研究和图泛基因组学。 自图泛基因组学兴起以来，尽管已有观察表明，这两个领域中用于表示基因组变异的核心数据结构具有高度相似性，但二者一直作为相互独立的领域存在。尽管比较基因组学中针对各种重排模型已经积累了丰富的理论成果，但由于重排问题形式化定义的局限性，将这些成果应用于泛基因组数据仍面临困难。在实践层面，泛基因组通常包含数量过多的单个基因组，以至于经典问题（例如通常属于 NP-hard 的简约性问题）难以求解，或者无法利用重排距离进行全对全比较。在理论层面，重排问题形式化定义中的某些假设——例如存在一个潜在树结构的假设——并不适用于许多泛基因组。 在本研究中，我们提出了泛基因组完整祖先重建（Complete Ancestral Reconstruction for Pangenomes，CARP）问题。该问题在保留其与经典重排问题和泛基因组图之间直观联系的同时，克服了上述局限性。
物种间进化的研究（系统发育学）与物种内进化的研究（群体遗传学）高度相关，因为相同的生物学机制构成了这两个领域的基础。尽管二者均已被研究了很长时间，但由于所考察的时间尺度不同以及所采用的数据类型不同，对二者进行统一框架下的联合研究一直受到阻碍。全基因组层面的专门研究领域——比较基因组学与泛基因组学——也存在类似的差异。这些领域中的两个活跃方向分别是基因组重排研究和图泛基因组学。自图泛基因组学兴起以来，尽管已有研究观察到，这两个领域中用于表示基因组变异的核心数据结构具有高度相似性，但二者仍一直作为相互独立的领域发展。
尽管比较基因组学中针对各种重排模型已经积累了大量理论成果，但由于重排问题形式化方法存在局限性，这些成果难以应用于泛基因组数据。在实践层面，泛基因组通常包含数量过多的单个基因组，以至于经典问题（例如通常属于 NP-hard 类的简约性问题）难以求解，或者无法利用重排距离进行全对全比较。在理论层面，重排问题形式化中的某些假设——例如假设存在一棵潜在的树——并不适用于许多泛基因组。
在本研究中，我们提出了泛基因组完整祖先重构（Complete Ancestral Reconstruction for Pangenomes，CARP）问题。该问题在保留与经典重排问题和泛基因组图之间直观联系的同时，克服了上述局限性。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.27.747493v1?rss=1
🏷️ 泛基因组学 基因组重排 图泛基因组 祖先重建 比较基因组学
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