三性线虫 Auanema rhodense 胚胎发生过程中的大规模程序性DNA消除

在动物中，生殖系通常在发育早期即被分离出来，其基因组受到保护，以确保遗传信息能够忠实地传递给后代。体细胞中的遗传改变不会遗传给子代，因此，体细胞基因组无需以同样的方式免受变化的影响。在某些物种中，程序性DNA消除（programmed DNA elimination，PDE）会导致遗传物质从体细胞中定向丢失。在此，我们报道了棱线虫（Auanema rhodense）中极为广泛的程序性DNA消除现象。棱线虫是一种自由生活的线虫，具有显著的三雌雄同体生活史以及不同寻常的性染色体遗传模式。我们发现，A. rhodense生殖系基因组中近三分之二的序列会从体细胞中被消除；丢失的DNA既来自染色体末端，也来自染色体内部，最终导致7条生殖系染色体断裂为14条体细胞染色体。大多数被消除的DNA由兆碱基级的串联重复区块构成。X染色体上的被消除DNA包含生殖系特异性重复序列，这些重复序列不同于常染色体上的相应序列。被消除的DNA中包含大量高度重复的非编码RNA位点，但蛋白质编码基因很少。消除位点与一种回文序列基序高度相关，该基序很可能指导DNA断裂以及新的端粒重复阵列的添加。从细胞学角度看，PDE始于胚胎发生的12细胞期，在所有染色体上同步发生，其特征是形成短暂的类微核结构。总体而言，这些发现揭示了自由生活线虫中异常广泛的PDE，并提出了一种可能性：生殖系特异性重复序列的结构或许有助于解释Auanema中观察到的非典型性染色体遗传模式。

在动物中，生殖系通常在发育早期即被分离出来，其基因组受到保护，以确保遗传信息能够忠实地传递给后代。体细胞中的遗传改变不会遗传给子代，因此，体细胞基因组无需以同样的方式避免发生变化。在某些物种中，程序性DNA消除（programmed DNA elimination，PDE）会导致遗传物质从体细胞中定向丢失。在此，我们报道了齿状无尾线虫（Auanema rhodense）中极为广泛的PDE现象。该物种是一种自由生活的线虫，具有显著的三性型生活史以及异常的性染色体遗传模式。我们发现，A. rhodense生殖系基因组中近三分之二的序列会从体细胞中被消除；丢失的DNA既来自染色体末端，也来自染色体内部，从而使7条生殖系染色体碎裂为14条体细胞染色体。大部分被消除的DNA由长度达数兆碱基的串联重复序列区块构成。X染色体上的被消除DNA含有生殖系特异性重复序列，这些序列不同于常染色体上的重复序列。被消除的DNA中包含大量高度重复的非编码RNA基因座，但蛋白质编码基因很少。消除位点与一种回文序列基序高度相关，该基序很可能指导DNA断裂以及新端粒重复阵列的添加。从细胞学角度看，PDE始于胚胎发生的12细胞阶段，在所有染色体上同步发生，其特征是形成短暂的微核样结构。综上，这些发现揭示了自由生活线虫中异常广泛的PDE现象，并提出了一种可能性：生殖系特异性重复序列的结构可能参与了Auanema中所观察到的非典型性染色体遗传。

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🏷️ 程序性DNA消除 胚胎发生 生殖系基因组 染色体遗传 线虫遗传学