- 6 次围观
印度尼西亚水稻品种代表着宝贵的遗传资源，但其中许多品种在基因组层面仍缺乏充分表征。在本研究中，我们对7个印度尼西亚水稻品种获得了95.40 Gb的PacBio HiFi测序数据，并以端粒到端粒的Nipponbare参考基因组AGIS1.0为基础，构建了品种特异性共识基因组。测序覆盖度范围为27.92×至41.58×，所得共识基因组大小为387.93–390.54 Mb，BUSCO完整度约为98.3%–98.5%。OrthoFinder将99.1%的预测蛋白归入40,737个直系同源基因组（orthogroups），其中包括在全部7个品种中均有代表的27,514个核心直系同源基因组，表明在参考基因组引导框架下，预测基因空间具有高度保守性。 靶向分析恢复了280个“品种–位点”组合中的278个，这些组合涉及与籽粒着色、氮和氨基酸代谢以及淀粉性质相关的40个基因或基因家族条目。基于预测蛋白的比较分析，优先筛选出ANSl、SBE2b、SSIIa/ALK、Wx/GBSSI、OsAAP6/qPC1和SSI，作为进一步研究的候选基因。在269个以AGIS1.0为锚定的完整启动子比较中，159个通过了质量控制标准，而110个因基因模型、边界、共线性或结构方面的问题而被标记。值得注意的是，这些被标记的比较占比超过90%的比对衍生序列变异，凸显了在解读表观启动子分化时实施严格质量控制的重要性。 总体而言，这些参考基因组引导的基因组资源为研究印度尼西亚水稻种质中的序列变异提供了标准化框架，并优先确定了可通过功能验证进行检验的编码区和调控区候选位点，从而为未来基因组学辅助的作物改良提供支持。
印度尼西亚水稻品种代表着宝贵的遗传资源，但其中许多品种在基因组水平上的特征仍未得到充分解析。本研究利用7个印度尼西亚水稻品种生成了95.40 Gb的PacBio HiFi测序数据，并以端粒到端粒的Nipponbare参考基因组AGIS1.0为基础，构建了品种特异性共识基因组。测序深度范围为27.92×至41.58×，所得共识基因组大小为387.93～390.54 Mb，BUSCO完整度约为98.3%～98.5%。OrthoFinder将99.1%的预测蛋白归入40,737个直系同源群，其中27,514个核心直系同源群在全部7个品种中均有代表，表明在参考基因组引导框架下，预测基因空间具有高度保守性。针对性分析鉴定出278个品种—位点组合（共280个），涉及40个与籽粒色素、氮和氨基酸代谢以及淀粉性状相关的基因或基因家族条目。通过比较预测蛋白序列，优先筛选出ANS1、SBE2b、SSIIa/ALK、Wx/GBSSI、OsAAP6/qPC1和SSI，作为进一步研究的候选基因。在269组以AGIS1.0为锚定的完整启动子比较中，159组通过了质量控制标准，而110组因基因模型、边界、共线性或结构方面的问题被标记。值得注意的是，这些被标记的比较占基于比对推断的序列变异总量的90%以上，凸显了在解读表观启动子分化时实施严格质量控制的重要性。总体而言，这些参考基因组引导的基因组资源为研究印度尼西亚水稻种质中的序列变异提供了标准化框架，并优先确定了可通过功能验证检验的编码区和调控区候选位点，从而为未来基于基因组学的作物改良提供支持。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.26.747264v1?rss=1
🏷️ 水稻比较基因组学 参考基因组 泛基因组资源 候选基因筛选 性状相关变异 启动子序列分析