爬行动物生物多样性基因组学的实用采样策略：Cryptoblepharus pulcher基因组组装为了解一种受威胁近缘种的灭绝提供了线索

由于基因组资源的获取稀疏且分布不均，评估受保护物种的基因组特征仍然具有挑战性。尽管长读长测序使得以前所未有的规模评估遗传多样性成为可能，但对于非模式物种而言，获取高质量组织样本仍是一项难题。在此，我们探索了一种替代性组织采样策略，适用于无法实施“金标准”低温保存的情形。以澳大利亚石龙子科蜥蜴 Cryptoblepharus pulcher 为研究对象，我们比较了从不同乙醇保存组织类型中获得的 DNA 及不同 DNA 提取试剂盒的效果，并探究能否从中获得高分子量 DNA。对最具潜力的样本进行 PacBio HiFi 测序后，获得了高度连续、达到参考基因组水平的组装结果，从而验证了该方法在脊椎动物，尤其是蜥蜴中的可行性。在将该组装结果挂载至染色体水平后，我们进一步采用比较基因组学方法，探讨了与 C. pulcher 亲缘关系密切的 C. egeriae 的演化及其灭绝过程；后者现已属于“野外灭绝”物种。出人意料的是，尽管 C. pulcher 是一种广泛分布于大陆、且具有相似生态习性的类比物种，但与作为岛屿特有种的 C. egeriae 相比，C. pulcher 的遗传多样性和长期历史有效种群大小均较低。然而，C. pulcher 还表现出较少的纯合性片段，这支持了先前关于 C. egeriae 经历过近期近亲繁殖的报道。综上，这些发现表明，即使采用一种实用且经济高效的保存策略，仍可在脊椎动物中获得高质量的基因组资源，并为生物多样性衰退时代相关问题提供宝贵的科学认识。

由于基因组资源的获取较为稀缺且分布不均，对受保护物种的基因组特征进行评估仍然具有挑战性。尽管长读长测序使人们能够以前所未有的规模评估遗传多样性，但对于非模式物种而言，获取高质量组织样本仍是一项挑战。在此，我们探讨了一种替代性组织采样策略，适用于无法实施“金标准”冷冻保存的情形。我们以澳大利亚石龙子科蜥蜴为研究对象

感谢您有兴趣传播 bioRxiv 的相关信息。

注意：请求提供您的电子邮箱地址仅用于确认您是本文的发送者。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.27.747638v1?rss=1

🏷️ 生物多样性基因组学 基因组组装 比较基因组学 遗传多样性 保护遗传学 灭绝与近亲繁殖