跨物种发现大型结构变异揭示灵长类动物中独特的进化动态

大规模结构变异（SVs）是基因组进化和疾病易感性的主要驱动因素，塑造了谱系特异性的基因组成、基因组结构以及表型多样性。然而，由于复杂重排和参考基因组偏倚的影响，在分化物种之间系统检测结构变异一直面临阻碍，从而限制了我们对其进化影响的认识。在此，我们提出了LGvar，这是一种具有分化感知能力的工具，用于在群体尺度和跨物种基因组组装中鉴定结构变异，可将大尺度缺失、插入、倒位及复杂重排（≥10 kbp）的检测数量提高至最多7倍。应用LGvar后，我们发现了112个传统方法遗漏的、此前未被检测到的大型结构变异，并量化了进化分化对灵长类常染色质基因组中结构变异发现的影响，结果显示，随着系统发育距离增加，整体检测灵敏度约下降30%。将来自可比共线性区域的结构变异映射至灵长类系统发育树后发现，大型缺失（≥10 kbp）的累积速度约为插入的两倍、倒位的八倍，这与较小结构变异（

大规模结构变异（SV）是基因组进化和疾病易感性的主要驱动因素，塑造了谱系特异性的基因组成、基因组结构以及表型多样性。然而，由于复杂重排和参考基因组偏倚，在进化距离较远的物种间系统检测结构变异一直受到阻碍，限制了我们对其进化影响的理解。在此，我们提出了LGvar，这是一种具有进化分化感知能力的工具，可用于群体尺度和跨物种基因组组装中的结构变异鉴定，使大规模缺失、插入、倒位和复杂重排（≥10 kbp）的检测数量最多提高7倍。应用LGvar发现了112个此前未被检测到、被传统方法遗漏的大规模结构变异，并量化了进化分化对灵长类常染色质基因组中结构变异发现的影响，结果显示，随着系统发育距离增加，整体检测灵敏度下降约30%。将来自可比共线性区域的结构变异映射到灵长类系统发育树上显示，大规模缺失（≥10 kbp）的累积速度约为插入的两倍、倒位的八倍，这与较小结构变异（

E.E.E.是Variant Bio, Inc.科学顾问委员会（SAB）成员。

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📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.28.747789v1?rss=1

🏷️ 大型结构变异 跨物种基因组比较 灵长类进化 基因组结构变异 系统发育分析