玉米莽草酸脱氢酶的自然变异改变酶活性及籽粒中高丝氨酸的积累

玉米籽粒中的代谢多样性决定其营养品质和终端利用价值。因此，理解其遗传基础对于作物改良和阐明植物代谢调控至关重要。在本研究中，我们整合了代谢物谱分析、基于代谢物的全基因组关联研究（mGWAS）、结构建模、酶动力学以及基因组尺度代谢模拟，对265份玉米自交系籽粒代谢物变异的遗传决定因素进行了鉴定。对57种代谢物的分析揭示了基因型间变异，其中高丝氨酸是变异幅度最大的代谢物之一。mGWAS鉴定出62个位点-性状关联，涉及788个候选基因，其中包括154个编码代谢酶的基因。与高丝氨酸相关的一个主要关联定位于10号染色体上的莽草酸脱氢酶基因Sad1。4个紧密连锁的编码区SNP位点（其中包括3个非同义变异）界定了两种Sad1单倍型，这两种单倍型与高丝氨酸积累差异相关，且这种差异独立于基因表达变异。结构分析和重组酶测定表明，这些替换发生在催化结构域和辅因子结合结构域内，并改变了催化效率。基因组尺度代谢建模表明，SAD1活性的变异通过苹果酸-草酰乙酸穿梭中与氧化还原偶联的通量，影响质体内用于天冬氨酸和高丝氨酸生物合成的草酰乙酸可利用性。综上，我们的结果表明，Sad1等位变异通过改变酶功能和氨基酸积累，将玉米籽粒中的莽草酸途径、氧化还原代谢与氨基酸生物合成联系起来。

玉米籽粒中的代谢多样性决定其营养品质和最终用途价值。因此，理解其遗传基础对于作物改良和阐明植物代谢调控至关重要。在本研究中，我们整合了代谢物谱分析、基于代谢物的全基因组关联分析（mGWAS）、结构建模、酶动力学以及基因组尺度代谢模拟，以鉴定265份玉米自交系中控制籽粒代谢物变异的遗传决定因子。

对57种代谢物的分析揭示了基因型间的变异，其中高丝氨酸是变异幅度最大的代谢物之一。mGWAS鉴定出62个位点-性状关联，涉及788个候选基因，其中154个编码代谢酶。高丝氨酸的一个主要关联位点定位于10号染色体上的莽草酸脱氢酶基因Sad1。4个紧密连锁的编码区SNP（其中3个为非同义变异）界定了两个Sad1单倍型，这两个单倍型与高丝氨酸积累差异相关，且这种相关性独立于基因表达变异。结构分析和重组酶测定表明，这些替换发生于催化结构域和辅因子结合结构域内，并改变了催化效率。基因组尺度代谢建模表明，SAD1活性的变异通过苹果酸-草酰乙酸穿梭介导的氧化还原偶联通量，影响质体中用于天冬氨酸和高丝氨酸生物合成的草酰乙酸可用性。综上，我们的结果表明，Sad1等位变异通过改变酶功能和氨基酸积累，将玉米籽粒中的莽草酸途径、氧化还原代谢和氨基酸生物合成联系起来。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.26.747334v1?rss=1

🏷️ 玉米籽粒代谢 高丝氨酸积累 莽草酸脱氢酶 自然变异 代谢组GWAS 酶活性调控