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本研究旨在基于33个与语言/认知相关基因SNV位点的等位基因有无模式，量化不同物种（从鱼类到人类）与人类参考基因组（pp6，Homo sapiens.GRCh38）的遗传相似性，识别进化过程中的关键断点，并评估语言和认知基因在这些断点处的富集情况。我们设计了一种依赖二元特征（A/T/C/G四列）的相似性计算方法，采用五种差异/距离度量（Sorensen、Rogers、Nei、Reynolds和Hellinger），并将其转换为相似性值（1/(1+distance)）。对于每种方法，分别对样本进行排序，计算相似性的一级导数，并选取前12个峰值作为候选断点。结果显示，五种方法得到的相似性曲线高度一致（相关系数>0.9），主要峰值集中在355、363、381、382、390、400等位置，对应样本主要为古人类和灵长类。此外，我们定义了13个峰组（起始位置355-401）。对于每个组内峰值，将峰顶样本与其左侧相邻样本之间的SNV差异进行两两比较，并取交集F_INTERSECTION（共享差异位点）。针对每个F_INTERSECTION，我们计算了语言基因和认知基因的比例。与此同时，我们计算了相邻组之间F_INTERSECTION的差异集，以追踪新位点的逐步出现。在F_INTERSECTION中，语言基因平均占59.5%，认知基因平均占62.9%。语言基因比例在383位点达到峰值（61.2%），认知基因比例在386位点达到峰值（64.9%）。高频峰值样本包括c25、c27和ja2，提示语言认知基因可能在欧亚进化过程中经历了独立增强。相邻F_INTERSECTION之间的差异分析显示，从355到401位点，新位点呈阶梯式获得，沿整个进化轴共出现三次新增位点爆发。本研究提供了一个基于相似性曲线的定量框架，为理解语言和认知能力的进化提供了新的分子视角，并强调了东亚古人类在语言认知基因进化中的潜在重要性。
本研究旨在基于33个与语言/认知相关基因SNV位点的等位基因有/无模式，量化不同物种（从鱼类到人类）与人类参考基因组（pp6，Homo sapiens.GRCh38）的遗传相似性，识别进化过程中的关键断点，并评估语言与认知基因在这些断点处的富集情况。我们设计了一种依赖二元特征（A/T/C/G四列）的相似性计算方法，采用五种差异/距离度量（Sorensen、Rogers、Nei、Reynolds和Hellinger），并将其转换为相似性值（1/(1+distance)）。对于每种方法，分别对样本进行排序，计算相似性的一级导数，并选取前12个峰值作为候选断点。结果表明，五种方法得到的相似性曲线高度一致（相关系数>0.9），主要峰值集中在355、363、381、382、390、400等位置，对应样本主要为古人类和灵长类。此外，我们定义了13个峰组（起始位置355-401）。对于每个峰组中的峰值，将峰顶样本与其左侧相邻样本之间的SNV差异进行两两比较，并取交集F_INTERSECTION（共享差异位点）。针对每个F_INTERSECTION，我们计算了语言基因和认知基因所占比例。另外，我们还计算了相邻峰组F_INTERSECTION之间的差异集，以追踪新位点的逐步出现。在F_INTERSECTION中，语言基因平均占59.5%，认知基因平均占62.9%。语言基因比例在位置383达到峰值（61.2%），而认知基因在位置386达到峰值（64.9%）。高频峰值样本包括c25、c27和ja2，提示语言认知基因可能在欧亚演化过程中经历了独立增强。相邻F_INTERSECTION之间的差异分析表明，从355到401位置存在新位点的阶梯式获得，在整个进化轴上出现了三次新增位点的爆发。本研究提供了一个基于相似性曲线的定量框架，为理解语言与认知能力的进化提供了新的分子视角，并凸显了东亚古人类在语言认知基因进化中的潜在重要性。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.19.745865v1?rss=1
🏷️ 语言/认知基因 SNV进化 物种遗传相似性 进化断点 古人类 灵长类