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数十年的研究揭示了关于黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）感觉刚毛发育机制的大量信息。通过研究效应较大、通常为功能缺失型的突变，许多基因已被证实与刚毛发育、形态、图式形成和数量有关。同样，果蝇角质层某些区域中存在的刚毛数量是一个经典的数量性状，其遗传基础已通过多种工具进行研究，从人工选择到QTL（数量性状位点）定位均有涉及。这类研究常常表明，许多已被充分理解的刚毛发育基因也参与了刚毛数量的自然变异。在本研究中，我们通过实施GWAS（全基因组关联研究）来推进对果蝇刚毛数量遗传变异的研究。我们对897只已完成表型测定的雄性黑腹果蝇个体进行了全基因组测序，这些个体来源于一个源自野外、但已适应实验室环境的非近交群体；质量控制和过滤后，共鉴定出超过780,000个频率大于5%的变异位点。利用这些数据，我们估计ABN（腹部刚毛数）和SBN（胸侧板刚毛数）的SNP（单核苷酸多态性）遗传率分别为0.28和0.35。这些数值表明，我们所基因分型的变异集合总体上能够解释定位群体中表型变异的相当大一部分。 随后，全基因组扫描揭示了1085个（ABN）和211个（SBN）达到全基因组显著性的位点；并且，由于我们群体中存在广泛的LD（连锁不平衡），几乎所有这些位点都聚集在三个区域中。我们在3L染色体中部发现了一个与ABN相关的GWAS命中位点，而与SBN相关的命中位点则位于X染色体末端（此前多项定位研究已在该区域解析出与刚毛数量相关的QTL）以及2L染色体上。通过综述现有已鉴定控制刚毛数量/发育基因的研究，我们强调了若干可能分离携带致因性功能变异的候选基因。
数十年的研究揭示了关于黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）感觉刚毛发育机制的大量信息。通过研究具有大效应、且通常为功能缺失的突变，许多基因已被证实与刚毛发育、形态、图式形成和数量有关。同样，果蝇角质层某些区域存在的刚毛数量是一种经典的数量性状，其遗传基础已通过多种工具加以研究，从人工选择到QTL（数量性状位点）定位均有涉及。这类研究常常表明，许多已被充分理解的刚毛发育基因也会促成刚毛数量的自然变异。本文通过开展一项GWAS（全基因组关联研究），为果蝇刚毛数量遗传变异的研究作出贡献。我们对897只已完成表型测定的雄性黑腹果蝇个体进行了全基因组测序，这些个体来源于一个野外衍生但已适应实验室环境的远交群体；经过质量控制和筛选后，共鉴定出超过780,000个频率高于5%的变异。利用这些数据，我们估计ABN（腹部刚毛数）和SBN（胸侧板刚毛数）的SNP（单核苷酸多态性）遗传力分别为0.28和0.35。这些数值表明，我们所基因分型的变异集合总体上可解释该定位群体中表型变异的相当大一部分。
随后，全基因组扫描揭示出1085个（ABN）和211个（SBN）全基因组显著位点；并且由于我们群体中存在广泛的LD（连锁不平衡），几乎所有这些位点都聚集在三个区域中。我们在3L染色体中部发现了一个与ABN相关的GWAS命中位点，而与SBN相关的命中位点则位于X染色体末端（此前多项定位研究已在该区域解析出与刚毛数量相关的QTL）以及2L上。通过考察既有研究中已鉴定出的控制刚毛数量/发育的基因，我们重点提出了若干候选基因，这些基因中可能分离着具有致因作用的功能性变异。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.17.745380v1?rss=1
🏷️ 黑腹果蝇 刚毛数量 全基因组关联研究 数量性状 遗传变异