来自携带 c… 突变的女性法布里病患者的患病及同基因对照人诱导多能干细胞系 MHHi043-A 和 MHHi043-B 的建立

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遗传学

法布里病（Fabry disease，FD）是一种单基因、X连锁溶酶体贮积障碍性疾病，由编码α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变所致。酶活性受损会导致其底物球三糖神经酰胺（globotriaosylceramide，Gb3）的蓄积……

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📄 原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506126001807

🏷️ 法布里病 诱导多能干细胞 GLA基因突变 溶酶体贮积病 疾病模型

来源出处

来自携带 c… 突变的女性法布里病患者的患病及同基因对照人诱导多能干细胞系 MHHi043-A 和 MHHi043-B 的建立 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506126001807