纳米孔测序测量人类细胞中染色体末端特异性的端粒长度

root 提交于 周三, 08/19/2026 - 04:47
端粒长度对人类健康具有显著影响。短端粒会导致与年龄相关的疾病,包括肺纤维化、免疫缺陷和骨髓衰竭,而长端粒则易使个体罹患癌症。鉴于其对人类健康的影响,准确测量端粒长度至关重要。在过去40年中,研究人员已开发出多种测量端粒长度的方法。其中许多方法仅报告细胞内所有端粒的平均长度。在此,我们介绍一种基于牛津纳米孔技术(Oxford Nanopore Technologies,ONT)长读长测序的端粒分析方案(Telomere Profiling protocol),该方案能够准确测量染色体特异性的端粒长度。

cgreider{at}ucsc.edu

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摘要

端粒长度对人类健康具有显著影响。短端粒会导致与年龄相关的疾病,包括肺纤维化、免疫缺陷和骨髓衰竭,而长端粒则会增加癌症易感性。鉴于其对人类健康的影响,准确测量端粒长度十分重要。在过去40年中,研究人员已开发出多种测量端粒长度的方法。其中许多方法仅报告细胞内所有端粒的平均长度。在此,我们介绍一种基于牛津纳米孔技术(Oxford Nanopore Technologies,ONT)长读长测序的端粒分析(Telomere Profiling)方案,该方案能够准确测量染色体特异性的端粒长度。

利益冲突声明

C.W.G. 和 K.K. 是美国专利 WO 2024/050553《端粒长度测量方法》的发明人。其他所有作者声明不存在竞争性利益。

已声明的资助信息

美国国立卫生研究院 R01GM152471

美国癌症协会 美国癌症协会教授席位

版权

持有人为作者/资助方,其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 保留所有权利。未经许可不得重复使用。

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发布于 2026 年 8 月 18 日。

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纳米孔测序测量人类细胞中染色体末端特异性的端粒长度

Aljona Groot, Kayarash Karimian, Andreas Rechsteiner, Carol W. Greider

bioRxiv 2026.08.15.745035; doi: https://doi.org/10.64898/2026.08.15.745035

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纳米孔测序测量人类细胞中染色体末端特异性的端粒长度

Aljona Groot, Kayarash Karimian, Andreas Rechsteiner, Carol W. Greider

bioRxiv 2026.08.15.745035; doi: https://doi.org/10.64898/2026.08.15.745035


📄 原文链接:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.15.745035v1?rss=1

🏷️ 端粒长度 纳米孔测序 染色体末端 长读长测序 人类细胞