长读长基因组组装与深度转录组分析揭示Cancer borealis的神经元基因结构

理解非模式生物中潜在的神经元功能，要求对基因结构和转录本多样性进行准确解析。在此，我们提出了对乔纳蟹（Cancer borealis）基因组的全面注释；乔纳蟹是甲壳类神经生物学中的关键实验系统。本研究尤其关注由转录组证据支持的神经元基因结构。通过整合长读长基因组组装与大量转录组证据，我们以高度可信的方式重建了基因模型，从而能够对不同基因家族中的外显子—内含子组织、可变剪接和异构体多样性进行详细表征。 功能分类结果显示，神经相关基因类别具有广泛代表性，包括离子通道和受体、转运蛋白、酶、锌指蛋白、组蛋白、结构蛋白以及细胞黏附分子，同时还包含大量此前未被表征的基因。在本研究中，我们特别聚焦于已知支撑 C. borealis 回路层面神经元功能的神经元基因家族和离子通道基因家族。我们对涵盖 17 个神经相关基因家族和 41 个神经肽受体的 87 个基因进行了深入分析，详细描述了其染色体定位、基因长度、外显子—内含子构型以及由转录组支持的异构体结构。对于其中许多基因，转录组数据证实了其表达，并精细修订了编码区边界。 与现有转录组数据集的比较表明，基因表达模式具有很强的一致性，同时也揭示了此前未被注释的新型转录本和扩展的基因家族成员。总体而言，这一整合基因组与转录组的注释为研究 C. borealis 中神经元基因组织建立了高分辨率框架。该资源能够直接建立基因结构、转录本多样性与神经功能之间的联系，并为未来在甲壳类神经基因组学、比较基因组学以及神经系统复杂性进化方面的研究提供支持。

理解非模式生物中潜在的神经元功能，需要对基因结构和转录本多样性进行精确解析。在此，我们提出了对乔纳蟹（Cancer borealis）基因组的全面注释。乔纳蟹是甲壳类神经生物学中的关键实验体系，本研究尤其关注由转录组支持的神经元基因结构。通过整合长读长基因组组装与大量转录组证据，我们以高置信度重建了基因模型，从而能够对不同基因家族的外显子—内含子组织、可变剪接及同种型多样性进行详细表征。

功能分类显示，神经相关基因类别具有广泛代表性，包括离子通道和受体、转运蛋白、酶、锌指蛋白、组蛋白、结构蛋白和细胞黏附分子，同时还包含大量先前未表征的基因。在本研究中，我们特别关注已知支撑C. borealis回路层面神经元功能的神经元和离子通道基因家族。我们对87个基因进行了深入分析，这些基因涵盖17个神经相关基因家族和41个神经肽受体，详细描述了其染色体定位、基因长度、外显子—内含子构型以及由转录本支持的同种型结构。对于其中许多基因，转录组数据证实了其表达，并精细修订了编码边界。

与现有转录组数据集的比较表明，基因表达模式具有很强的一致性，同时也揭示了先前未被注释的新型转录本以及扩展的基因家族成员。总体而言，这一整合基因组与转录组的注释为研究C. borealis中神经元基因组织建立了一个高分辨率框架。该资源能够直接连接基因结构、转录本多样性与神经功能，从而支持未来在甲壳类神经基因组学、比较基因组学以及神经系统复杂性演化方面的研究。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.12.744261v1?rss=1

🏷️ 长读长组装 转录组分析 神经元基因结构 可变剪接 甲壳类基因组注释 离子通道基因