IsoAtlas：利用群体规模长读长证据对已知和新型转录本异构体进行可视化解读

长读长RNA测序揭示了广泛的转录本多样性，但新近观察到的异构体除被归类为已知或新型之外，仍然难以作出进一步解释。在此，我们提出了 IsoAtlas，这是一个交互式多物种数据库，利用 1,035 个人类和 414 个小鼠经统一处理的长读长 RNA 测序样本，用于转录本异构体的可视化探索及群体尺度解释。用户可以检索已注释的基因和转录本，或提交 GTF 格式的新型转录本模型，对其结构进行可视化，并考察样本层面的支持情况、流行程度、表达水平、组织与疾病背景以及测序平台证据。IsoAtlas 整合了 GENCODE、RefSeq 和 CHESS 中结构等价的转录本，汇总了原本会分散于不同注释特异性标识符中的证据。它还进一步关联对应的人类和小鼠转录本模型，使用户能够评估跨物种保守性，并为异构体特异性研究中小鼠模型的适用性提供信息。IsoAtlas 还可直接依据累积的长读长证据，对用户任意提供的转录本结构进行评估。因此，IsoAtlas 通过一个可扩展的证据层补充了既有参考注释，该证据层将转录本结构与群体流行程度、生物学背景及跨物种支持联系起来。IsoAtlas 可在 https://www.isoatlas.org/ 免费获取。

长读长RNA测序揭示了广泛的转录本多样性，但新近观测到的异构体除被归类为已知或新型之外，仍然难以进一步解释。在此，我们提出了IsoAtlas，这是一个可交互的多物种数据库，利用1,035个人类和414个小鼠经过统一处理的长读长RNA测序样本，用于转录本异构体的可视化探索和群体尺度解读。用户可以搜索已注释的基因和转录本，或提交GTF格式的新型转录本模型，进而可视化其结构，并考察样本层面的支持证据、流行程度、表达、组织与疾病背景以及测序平台证据。IsoAtlas整合了GENCODE、RefSeq和CHESS中结构等价的转录本，汇总了原本会分散在注释特异性标识符中的证据。它还进一步关联相应的人类和小鼠转录本模型，使用户能够评估跨物种保守性，并为异构体特异性研究中小鼠模型的适用性提供依据。IsoAtlas还可以直接依据累积的长读长证据评估用户任意提供的转录本结构。因此，IsoAtlas通过一个可扩展的证据层补充了既有参考注释，该证据层将转录本结构与群体流行程度、生物学背景以及跨物种支持联系起来。IsoAtlas可在https://www.isoatlas.org/免费获取。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.12.744438v1?rss=1

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