基于共祖理论的时间分层统计利用祖先重组图揭示群体结构动态

群体遗传学中的许多问题都涉及通过时间重建进化历史，例如推断群体结构在过去是如何变化的。然而，许多现有方法仅具有隐含的时间成分，使用等位基因频率或单倍型长度等量作为年龄的粗略代理。近期祖先重组图（Ancestral Recombination Graphs, ARGs）推断方面的进展，使得沿基因组估计完整的局部家谱序列成为可能。这些家谱明确编码了样本在过去不同时间点彼此之间的关系，从而能够推断群体结构如何随时间变化。为此，近期研究利用ARG定义了常用群体遗传学汇总统计量的时间分层版本，试图刻画特定时间窗口内存在的群体结构。在此，我们表明，朴素的方法会导致所得统计量无法仅根据其所针对时间窗口内存在的群体结构加以解释。为了解决这一问题，我们提出了一个基于共祖理论的时间分层统计量框架，该框架利用共祖概率将经典汇总统计量划分为区间特异性的贡献。通过共祖模拟，我们证明这些统计量能够准确分离不同时间深度上的群体结构，并避免产生伪信号。我们的结果强调了在基于ARG的时间分析中整合共祖理论的必要性，并为研究群体结构随时间变化的动态过程提供了一个有原则且实用的基础。

群体遗传学中的许多问题都涉及通过时间重建进化历史，例如推断群体结构在过去如何发生变化。然而，许多现有方法只具有隐含的时间成分，使用等位基因频率或单倍型长度等量作为年龄的粗略代理。近年来，祖先重组图（Ancestral Recombination Graphs, ARGs）推断方面的进展，使得沿基因组估计完整的局部家系序列成为可能。这些家系明确编码了样本在过去不同时间点彼此之间的关系，从而能够推断群体结构如何随时间变化。为此，近期研究利用ARG定义了广泛使用的群体遗传学汇总统计量的时间分层版本，试图捕捉特定时间窗口内存在的群体结构。在这里，我们表明，朴素方法会产生这样的统计量：它们不能仅依据其所针对时间窗口内存在的群体结构来加以解释。为解决这一问题，我们引入了一个基于共祖理论的时间分层统计量框架，该框架利用共祖概率将经典汇总统计量划分为区间特异性的贡献。通过共祖模拟，我们证明这些统计量能够准确分离不同时间深度下的群体结构，并避免虚假信号。我们的结果强调了在基于ARG的时间分析中整合共祖理论的必要性，并为研究群体结构随时间变化的动力学提供了一个有原则且实用的基础。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.11.744210v1?rss=1

🏷️ 群体遗传学 共祖理论 祖先重组图 群体结构 时间分层统计 共祖模拟