nf-cavalier：用于罕见病变异优先级排序与报告的 Nextflow 流水线

nf-cavalier 是一个 Nextflow 流水线，用于自动完成罕见孟德尔遗传病个体的基因组变异注释、过滤和报告生成。 该流水线以个体、家系或罕见病队列的变异调用集作为输入，并结合目标基因 panel 或感兴趣的表型信息。随后，利用多种可定制标准对变异进行过滤，这些标准包括预测的基因功能后果、计算致病性预测、人群频率以及家系共分离情况。接着，对候选变异的测序数据进行可视化，以供人工审阅。 候选变异结果以用户友好的输出格式返回，包括交互式 HTML 报告和 PowerPoint 幻灯片，并嵌入指向外部资源的链接，从而支持临床研究团队进行快速审查。nf-cavalier 在 GitHub（bahlolab/nf-cavalier）上维护，并采用宽松的 MIT 开源许可证发布。

nf-cavalier 是一个 Nextflow 流水线，可自动完成罕见孟德尔遗传病个体的基因组变异注释、过滤和报告生成。

该流水线以个体、家系或罕见病队列的变异调用集作为输入，并结合目标基因 panel 或感兴趣的表型信息。随后，利用多种可定制标准对变异进行过滤，包括预测的基因功能后果、计算性致病性预测、群体频率以及家系共分离情况。之后，对候选变异的测序数据进行可视化，以供人工审查。

候选变异结果以便于用户使用的输出格式返回，包括交互式 HTML 报告和 PowerPoint 幻灯片，并嵌入指向外部资源的链接，从而支持临床研究团队进行快速审阅。nf-cavalier 由 GitHub（bahlolab/nf-cavalier）维护，并采用宽松的 MIT 开源许可证发布。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.06.743410v1?rss=1

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