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短串联重复序列（STRs）是人类遗传变异中一种丰富且高度多态性的来源，但在泛基因组图中对其进行表示和基因分型仍然具有挑战性。将每个 STR 等位基因显式编码为一条独立的图路径，会随着队列多样性的增加而导致局部结构日益复杂，进而带来更大的索引规模，并且当引入新等位基因时，需要投入大量资源进行图重建。 在此，我们提出了 STR-PG，一种在拓扑上解耦的全基因组框架，将稳定的位点表示与可扩展的 STR 等位基因内容相分离。STR-PG 使用拓扑固定的指针节点来表示每个目标位点，而等位基因序列、重复次数、基序注释以及群体频率元数据则存储于外部注册表中。短读长序列通过基于 syncmer 的侧翼锚点被定位到 STR 位点，并在位点特异性的候选空间内，结合等位基因水平的比对似然和贝叶斯推断完成基因分型。新支持的等位基因可通过注册表级更新进行整合，而无需重建图结构。 基于模拟全基因组测序数据、1000 基因组计划（1kGP）样本，以及来自匹配全血细胞对照的真实全外显子组测序数据的评估表明，STR-PG 能够在多种 STR 类型中保持准确的基因分型结果，重现预期的群体结构，并显著降低整合额外等位基因的计算成本。STR-PG 为基于短读长测序的人群规模 STR 分析提供了一个紧凑且可扩展的框架。
STR-PG：一种拓扑解耦的泛基因组框架，用于可扩展的短串联重复短读长分型 | bioRxiv
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STR-PG：一种拓扑解耦的泛基因组框架，用于可扩展的短串联重复短读长分型
JIAJING YUAN， ZHENGFA XUE， HAORAN TANG， YUQIAN LIU， JIAYIN WANG
doi： https://doi.org/10.64898/2026.08.07.743532
JIAJING YUAN 1 西安交通大学；
ZHENGFA XUE 2 华南理工大学未来技术学院
HAORAN TANG 1 西安交通大学；
YUQIAN LIU 1 西安交通大学；
JIAYIN WANG 1 西安交通大学；
通讯作者： wangjiayin{at}mail.xjtu.edu.cn
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摘要
短串联重复（STR）是人类遗传变异中一种丰富且高度多态的来源，但在泛基因组图中对其进行表示和分型仍然具有挑战性。将每个 STR 等位基因显式编码为独立的图路径，会随着队列多样性的增加而导致局部结构日益复杂，从而造成更大的索引规模，并且在引入新等位基因时需要投入大量资源进行图重建。在此，我们提出 STR-PG，这是一种拓扑解耦的全基因组框架，将稳定的位点表示与可扩展的 STR 等位基因内容相分离。STR-PG 使用拓扑固定的指针节点来表示每个目标位点，而等位基因序列、重复次数、基序注释以及群体频率元数据则存储于外部注册表中。短读长通过基于 syncmer 的侧翼锚点被定位到 STR 位点，并在位点特异的候选空间内，结合等位基因层面的比对似然与贝叶斯推断进行分型。新近获得支持的等位基因可通过注册表层级的更新进行整合，而无需重建图结构。利用模拟全基因组测序数据、1000 基因组计划（1kGP）样持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议公开提供。
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STR-PG：一种拓扑解耦的泛基因组框架，用于可扩展的短串联重复短读长分型
JIAJING YUAN， ZHENGFA XUE， HAORAN TANG， YUQIAN LIU， JIAYIN WANG bioRxiv 2026.08.07.743532； doi： https://doi.org/10.64898/2026.08.07.743532
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STR-PG：一种拓扑解耦的泛基因组框架，用于可扩展的短串联重复短读长分型
JIAJING YUAN， ZHENGFA XUE， HAORAN TANG， YUQIAN LIU， JIAYIN WANG bioRxiv 2026.08.07.743532； doi： https://doi.org/10.64898/2026.08.07.743532
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.07.743532v1?rss=1
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