TBpop：一个开放获取的基因组门户，整合了中国流行结核分枝杆菌菌株的基因组变异、群体遗传统计、系统发育、泛基因组组成和菌株元数据

结核病仍然是全球重大公共卫生威胁。尽管全基因组测序已彻底改变了我们对其致病因子——结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis，MTB）的认识，但现有基因组数据库高度碎片化，且常常对结构变异（structural variations，SVs）的表征不足。此外，关键的群体遗传学统计量很少与系统发育和地理背景进行整合，迫使研究人员手动协调彼此分离的数据集。 为弥补这一空白，我们开发了TBpop（https://tbpop.chinacdc.cn），一个开放获取的综合性群体基因组学门户。TBpop基于从中国首次全国耐药性基线调查中筛选的420株临床MTB分离株构建。该门户整合了分离株元数据、泛基因组类别、单核苷酸多态性（SNPs）、结构变异（SVs）、IS6110插入位点、菌株系统发育信息以及基因水平统计量，并提供三个交互式浏览模块：Population Explorer、Statistics Explorer和Variation Explorer。此外，User Analysis模块允许研究人员对其自有序列比对数据运行群体遗传学分析流程。TBpop为探索MTB的基因组可塑性、正选择信号以及功能重要基因的保守性模式提供了一个一体化平台。

结核病仍然是全球范围内重大的公共卫生威胁。尽管全基因组测序已经彻底改变了我们对其病原体——结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis，MTB）的认识，但现有基因组数据库高度碎片化，且往往对结构变异（SVs）的表征不足。此外，关键的群体遗传学统计量很少与系统发育和地理背景信息进行整合，这迫使研究人员手动协调彼此分离的数据集。为弥补这一空缺，我们开发了 TBpop（https://tbpop.chinacdc.cn），一个开放获取的整合型群体基因组学门户。TBpop 基于从中国首次全国耐药性基线调查中筛选的 420 株临床 MTB 分离株构建。该门户整合了分离株元数据、泛基因组类别、单核苷酸多态性（SNPs）、结构变异（SVs）、IS6110 插入位点、菌株系统发育以及基因水平统计信息，并提供三个交互式浏览模块：Population Explorer、Statistics Explorer 和 Variation Explorer。此外，User Analysis 模块允许研究人员对其自身的序列比对数据运行群体遗传学分析流程。TBpop 为探索 MTB 的基因组可塑性、正选择信号以及功能重要基因的保守性模式提供了一个整合平台。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.06.742672v1?rss=1

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