多个染色体倒位塑造了商业双壳类的遗传结构

理解自然种群的遗传结构对于界定渔业管理单元至关重要，然而结构性遗传变异的贡献却很少被评估。在各种结构变异中，染色体倒位可在杂合子中抑制重组，从而积累突变，并在基因流存在的情况下保留协同适应等位基因，因此代表了一种可能促成快速局地分化的机制。我们利用来自英国10个地点的168个个体的全基因组测序数据，对具有重要商业价值的欧洲扇贝（Pecten maximus）中的染色体倒位进行了表征。 我们在9条染色体上鉴定出15个倒位（0.8–15.5 Mbp），其中大多数倒位在不同排列型内部而非排列型之间表现出升高的连锁不平衡，这与重组受抑相一致。通过以两个外群物种为参照对变异进行极性判定，我们解析了其中7个倒位的祖先型和衍生型排列，这些倒位彼此独立分离，且其衍生纯核型频率存在差异（2–13%），表明其受到不同的选择作用机制支配。与倒位相关的基因在生殖、免疫、代谢、呼吸及细胞信号传导功能方面呈现富集。 从基因组数据中去除倒位后，显现出一个较弱的生物地理梯度：沿1000 km海岸线存在较低但显著的分化，这表明不同评估区域之间直接的幼体交换有限。这些发现表明，尽管基因流较高，倒位仍可产生强烈且局限于基因组特定区域的分化；其与生殖和生理过程的关联，可能在与管理相关的尺度上塑造关键性状。

理解自然种群的遗传结构是界定渔业管理单元的核心，然而结构性遗传变异的贡献却很少被评估。在结构变异中，染色体倒位会在杂合体中抑制重组，使突变得以累积，并在基因流存在的情况下保留协同适应的等位基因，因此可能成为快速局地分化的一种机制。基于来自英国十个地点的168个个体的全基因组测序数据，我们对商业重要物种王扇贝（Pecten maximus）的染色体倒位进行了表征。我们在九条染色体上鉴定出十五个倒位（0.8–15.5 Mbp），其中大多数在不同构型内部而非构型之间表现出升高的连锁不平衡，这与重组受抑制一致。通过以两种外群物种对变异进行定向，我们解析了七个倒位的祖先型和衍生型构型；这些倒位彼此独立分离，且其衍生纯合核型频率不同（2–13%），暗示其受到不同的选择机制作用。与倒位相关的基因在生殖、免疫、代谢、呼吸及细胞信号传导功能方面显著富集。将倒位从基因组数据中移除后，揭示出一种较弱的生物地理渐变：沿1000公里海岸线存在低但显著的分化，表明评估区域之间的幼体直接交换有限。这些发现表明，尽管基因流较强，倒位仍能产生显著且在基因组上高度局部化的分化；其与生殖和生理过程的关联，可能在与管理相关的尺度上塑造相关性状。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.07.743245v1?rss=1

🏷️ 染色体倒位 群体遗传结构 全基因组测序 连锁不平衡 局地适应 欧洲扇贝