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摘要：bcftools 是处理 VCF 和 BCF 变异文件的标准工具包，但其对记录的处理是在单核上进行的；其 --threads 选项仅加速输出的压缩，而不加速对变异记录本身执行的工作。因此，处理大型变异调用集的速度较慢，用户往往需要手动将基因组拆分并重新组装结果。我们提出 pbcftools，这是一种 Perl 封装工具，可自动完成这一过程：它将基因组拆分为多个区块，对每个区块并行运行常规的 bcftools 命令，并采用适合数据类型的方法重新组装输出结果。在 Linux 服务器、Windows/WSL2 工作站和 Apple 笔记本电脑上，结合 bcftools 1.21 至 1.24 版本，对于所测试的每一条命令，并行输出与串行输出完全一致。在 1000 Genomes Phase 3 数据上，写出压缩 VCF 的操作在使用 32 个核心时加速了 10.8 至 21.1 倍，在使用 64 个核心时最高可达 35.4 倍；写出文本格式的操作加速了 3.7 至 12.8 倍；合并 100 个 VCF 文件则加速了 19.2 倍。pbcftools 还可在 LSF 和 Slurm 集群上运行。 可用性与实现：pbcftools 使用 Perl（>= 5.16）编写，并依赖 bcftools；本地并行执行还需要 Perl 模块 Parallel::ForkManager。该工具以 MIT 许可证发布，地址为 https://github.com/zhangge-uc/pbcftools（DOI：10.5281/zenodo.21780361）。
摘要 bcftools 是处理 VCF 和 BCF 变异文件的标准工具集，但其对记录的处理仅使用单核；其 --threads 选项只能加速输出的压缩，而不能加速对变异记录本身的处理。因此，处理大型变异调用数据集的速度较慢，用户往往需要手动将基因组拆分后再重新组装结果。我们提出了 pbcftools，这是一种 Perl 封装器，可自动完成这一过程：它将基因组拆分为多个区块，并对每个区块并行运行常规的 bcftools 命令，然后采用适合数据类型的方法重组输出结果。在 Linux 服务器、Windows/WSL2 工作站和 Apple 笔记本电脑上，针对 bcftools 1.21 至 1.24 版本，所有测试命令的并行输出均与串行输出完全一致。在 1000 Genomes Phase 3 数据上，对于写出压缩 VCF 的操作，使用 32 个核心时速度提升为 10.8 至 21.1 倍，使用 64 个核心时最高可达 35.4 倍；对于写出文本的操作，速度提升为 3.7 至 12.8 倍；合并 100 个 VCF 文件时，速度提升为 19.2 倍。pbcftools 还可在 LSF 和 Slurm 集群上运行。
可用性与实现 pbcftools 使用 Perl（>= 5.16）编写，并依赖 bcftools；本地并行执行还需要 Perl 模块 Parallel::ForkManager。该软件以 MIT 许可证发布，地址为 https://github.com/zhangge-uc/pbcftools（DOI: 10.5281/zenodo.21780361）。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.03.742604v1?rss=1
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