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白腹鹭（Ardea insignis）是世界上最稀有的鸟类之一，目前已知野外存活个体不足60只。如此极端的稀有性究竟反映了近代人为因素导致的种群崩溃，还是长期持续的小种群规模历史，迄今仍不清楚，这限制了我们对该物种进化韧性及其保护需求的理解。在此，我们报道了A. insignis首个高质量参考基因组，该基因组利用Oxford Nanopore长读长测序构建，并辅以Illumina全基因组数据。比较线粒体和核基因组系统发育分析一致地支持A. insignis为紫鹭（A. purpurea）的姐妹种，同时揭示了在更深层次鹭科谱系中存在中等程度的线粒体—核基因组不一致性。全基因组分析表明，与分布广泛且亲缘关系接近的大蓝鹭（A. herodias）相比，A. insignis表现出异常低的杂合度和广泛的纯合区段，提示其存在显著的基因组侵蚀和长期近交。然而，短和中等长度纯合区段占主导地位的特征，结合在不同参数设定下均较为稳健的成对序列马尔可夫共祖模型（PSMC）重建结果，表明A. insignis在其大部分进化历史中一直维持着相对较小的有效种群规模，而非仅仅经历了近期的人口统计学崩溃。尽管如此，所采样的两只个体在较长纯合区段的丰度上仍存在差异，这表明尽管幸存个体共享长期稀有性的历史，过去几代中累积的近交程度在不同个体之间并不一致。我们的结果表明，白腹鹭代表了一个在长期种群不利条件下仍存续至今的谱系，其面临的最大遗传挑战可能并非仅是近期的基因组恶化，而是有限的适应潜力。除为这一极度濒危物种提供首个基因组资源外，本研究还为未来监测建立了一个进化基线，并强调整合基因组与生态学数据对于指导处于灭绝边缘物种保护策略的重要性。
白腹鹭（Ardea insignis）是世界上最稀有的鸟类之一，已知野外现存个体不足60只。如此极端的稀有性究竟反映了近期人为因素导致的种群崩溃，还是长期持续维持小种群规模的历史，迄今仍不清楚，从而限制了我们对该物种进化韧性及保护需求的理解。本文报道了A. insignis首个高质量参考基因组，该基因组通过Oxford Nanopore长读长测序构建，并辅以Illumina全基因组数据加以补充。比较线粒体与核基因组系统发育分析一致地恢复A. insignis为紫鹭（A. purpurea）的姐妹种，同时揭示了在更深层次鹭科谱系之间存在中等程度的线粒体—核基因组不一致性。全基因组分析表明，与分布广泛且亲缘关系接近的大蓝鹭（A. herodias）相比，A. insignis表现出异常低的杂合度和广泛的纯合区段，说明其存在显著的基因组侵蚀和长期近交。然而，短和中等长度纯合区段占主导，加之在不同参数设定下均稳健的成对序列马尔可夫共祖（PSMC）重建结果表明，A. insignis在其进化历史的大部分时期内一直以相对较小的有效种群大小存续，而非仅仅经历了近期的人口统计学崩溃。尽管如此，所采样的两个个体在较长纯合区段的丰度上仍存在差异，这表明尽管它们共同经历了长期稀有的历史，但在过去若干代中积累的近交程度在现存个体之间并不一致。我们的结果表明，白腹鹭代表了一个在长期人口统计逆境中幸存下来的谱系，其面临的最大遗传挑战可能并非仅是近期的基因组恶化，而是有限的适应潜力。除了为这一极度濒危物种提供首个基因组资源之外，本研究还为未来监测建立了进化基线，并强调整合基因组与生态数据对于指导处于灭绝边缘物种保护策略的重要性。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.04.742811v1?rss=1
🏷️ 群体基因组学 保护基因组学 种群历史 近交 有效种群规模 白腹鹭