PhysioMap：基于本体论的人体生理学因果知识图谱

计算生理学需要能够跨越生物学尺度连接性状的表征，同时区分因果依赖、构成性依赖和数学依赖。我们提出了 PhysioMap，这是一个以本体论为基础的知识库，包含情境化的生理性状以及精确定义的关系类型。一个带版本控制的投影将本体论所蕴含的模式映射为类型化的因果知识图谱，从而约束定量结构因果模型。导数符号提供了另一种独立的定性抽象，PhysioMap 求解器利用这种抽象来分析存在反馈情况下的稳态响应。针对所有关系类型开展的分层专家复核支持了大多数抽样关系，并识别出少数需要修正或进一步调查的关系。 在一种罕见代谢病的应用中，几乎所有确定性预测在事后复核之前都与 HPO 衍生的参考一致；在排除参考中不一致的方向后，所有其余确定性预测均与之相符。最短有符号路径产生了方向性错误，尤其是在 PhysioMap 求解器未能判定方向的案例中，这表明其弃判集中于困难案例。溯因通常缩小了候选集合，但往往无法识别唯一病因。因此，PhysioMap 在定量知识不完备的条件下，将基于本体论的生理学内容与干预性预测和溯因联系起来。由于 PhysioMap 的人工整理与 HPO 衍生参考可能共享支撑文献，且溯因分析使用了封闭的候选池，这些分析并不构成独立的临床验证。

计算生理学需要能够跨生物学尺度连接性状表征的方法，同时区分因果依赖、构成性依赖和数学依赖。我们提出了 PhysioMap，这是一个以本体论为基础的知识库，包含情境化的生理性状以及精确定义的关系类型。一个带版本控制的投影将本体所蕴含的模式映射为类型化的因果知识图谱，从而对定量结构因果模型施加约束。导数符号提供了一种独立的定性抽象，PhysioMap 求解器利用这种抽象来分析存在反馈时的稳态响应。针对所有关系类型开展的分层专家复核表明，大多数抽样关系获得支持，同时识别出少数需要纠正或进一步调查的关系。

在一种罕见代谢性疾病的应用中，在事后复核之前，几乎所有确定性预测都与源自 HPO 的参考结果一致；在排除参考结果中不一致的方向之后，其余所有确定性预测均一致。最短带符号路径会产生方向性错误，尤其是在 PhysioMap 求解器未能确定方向的案例中更为明显，这表明其弃答主要集中于困难案例。溯因推理通常缩小了候选集合，但往往未能识别唯一病因。因此，PhysioMap 在定量知识不完整的条件下，将以本体论为基础的生理学内容连接到干预性预测与溯因推理。由于 PhysioMap 的整理工作与源自 HPO 的参考结果可能共享支持性文献，而且溯因推理使用的是封闭候选池，这些分析不构成独立的临床验证。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.03.742471v1?rss=1

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