漂变和选择在单代中的全基因组效应

关于遗传漂变与自然选择在进化变化中的相对重要性，长期以来一直存在争论。这一争论主要集中于长时间尺度（例如数十万代），而对短期进化变化的问题则关注较少。我们对选择在短时间尺度上对遗传变化影响的认识，往往基于识别少数具有较大选择优势位点上的主要等位基因频率变化。然而，选择通常作用于多基因性状，此时短期响应由许多位点上等位基因频率的小幅变化所塑造，这些变化将难以与遗传漂变区分。本文利用这样一个思想来量化多基因选择在单代尺度上的全基因组效应：与受选择等位基因具有更强遗传相关性（LD）的等位基因，预计其等位基因频率变化的方差应高于遗传漂变下的预期。我们推导出位点间LD变异与连锁选择及遗传漂变所致等位基因频率变化方差之间关系的表达式，并据此理论量化连锁选择对单代等位基因频率变化的贡献。为展示我们的方法，我们使用适合度代理表型分解了英国生物样本库（UK Biobank）中的全基因组等位基因频率变化。结果表明，选择产生了较小但显著的贡献，而遗传漂变占据了等位基因频率变化的大部分。我们的框架还可应用于其他具有子代数量数据或连续世代等位基因频率数据的生物，从而能够研究多种物种中多基因选择在短时间尺度上的全基因组效应。

关于遗传漂变与自然选择对进化变化的相对重要性的争论由来已久。该争论主要集中于长时间尺度（例如数十万代），而对短期进化变化的问题则关注较少。我们对选择在短时间尺度上遗传变化中的作用的认识，往往基于识别少数具有较大选择优势位点上的显著等位基因频率变化。然而，选择常常作用于多基因性状，此时短期响应由许多位点上等位基因频率的小幅变化所塑造，而这些变化很难与遗传漂变区分开来。在此，我们利用如下思想来量化多基因选择在单一世代中的全基因组效应：与受选择等位基因具有更强遗传相关性（LD）的等位基因，预期其等位基因频率变化的方差会高于遗传漂变下的预期。我们推导了将位点间LD变异与连锁选择和遗传漂变导致的等位基因频率变化方差联系起来的表达式，并据此理论量化连锁选择对单代等位基因频率变化的贡献。为展示我们的方法，我们利用适应度代理表型分解了 UK Biobank 中的全基因组等位基因频率变化。我们表明，选择作出了较小但显著的贡献，而遗传漂变构成了等位基因频率变化的绝大部分。我们的框架可应用于其他生物体，只要其具备后代数或连续世代等位基因频率的数据，即可用于研究多基因选择在广泛物种范围内的短期全基因组效应。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.04.742829v1?rss=1

🏷️ 遗传漂变 自然选择 多基因选择 等位基因频率变化 连锁不平衡