弗朗西斯卡纳海豚（Pontoporia blainvillei）的染色体水平基因组

弗朗西斯卡海豚（Pontoporia blainvillei）是一种小型沿海鲸类，特有于西南大西洋，是全球受威胁最严重的海洋哺乳动物之一。该物种面临混获、栖息地退化和污染等严重威胁。其被IUCN列为“易危”，并在巴西被列为“极危”；其分布范围受限、对浅水环境具有较强的忠诚性以及较低的繁殖率，进一步增加了其灭绝风险。 在此，我们报道了弗朗西斯卡海豚首个染色体水平的基因组组装，该组装采用PacBio HiFi长读长测序和Hi-C染色质构象捕获技术构建。最终组装总长度为3.13 Gb，分布于22条染色体（1500个scaffold）上，与估计核型2n = 44一致；其scaffold N50为111.18 Mb，BUSCO完整性较高（99.42%），共识质量值为65.76。该高质量基因组资源填补了鲸类系统发育中的一个重要空白，使比较研究和保护研究成为可能。它为开展群体基因组学研究、评估遗传多样性、群体结构和连通性提供了关键基础，从而为这一濒危物种制定基于证据的保护策略提供支持。

弗朗西斯卡纳海豚（Pontoporia blainvillei）是一种小型沿海鲸类，特有于西南大西洋，是全球受威胁最严重的海洋哺乳动物之一。该物种面临混获、栖息地退化和污染等严重威胁。世界自然保护联盟（IUCN）将其列为“易危”，而在巴西则被列为“极危”；其分布范围受限、对浅水环境具有高度栖息地忠诚性以及较低的繁殖率，均增加了其灭绝风险。

本文报道了弗朗西斯卡纳海豚首个染色体水平的基因组组装，该组装基于PacBio HiFi长读长测序和Hi-C染色质构象捕获技术构建。最终组装结果总长度为3.13 Gb，分布于22条染色体（1500个scaffold）上，与估计核型2n = 44一致；scaffold N50为111.18 Mb，BUSCO完整度较高（99.42%），共识质量值为65.76。该高质量基因组资源填补了鲸目系统发育中的一个重要空白，为比较研究和保护研究提供了条件。它为开展群体基因组学研究、评估遗传多样性、群体结构和连通性提供了关键基础，从而支持针对这一濒危物种的循证保护策略。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.31.742074v1?rss=1

🏷️ 染色体水平基因组 海豚基因组 PacBio HiFi测序 Hi-C组装 保护基因组学 遗传多样性