自20世纪50年代以来拟南芥Col-0实验室谱系之间的遗传与表观遗传分化

模式植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）自20世纪50年代以来一直是植物生物学研究的核心材料；当时，Columbia-0（Col-0）品系被研究群体广泛采用为参考基因型。此后，Col-0种子在全球实验室之间被共享并各自独立繁殖，从而形成了一个彼此相关的实验室谱系网络。本文对来自全球各地实验室和种质保存中心的78个Col-0菌系的基因组和DNA甲基化组进行了测序，以评估这一时期内积累的遗传和表观遗传变异，并基于新生变异重建其繁殖历史。经过质量过滤后，我们在75个Col-0系中鉴定出1,415个单核苷酸多态性和169,677个表观突变，并利用这些变异构建了基于SNP和表观突变的系统发育树。两种系统发育树显示出高度一致的拓扑结构，但基于表观突变的系统树对近缘谱系之间关系的分辨率更高。分化时间估算表明，许多谱系在数十年间大约以每年一代的速度繁殖，导致成对谱系之间的分化最多可达约100代。我们进一步鉴定出170个非同义替换和200多个候选表观等位基因，其中一些与Col-0不同分支之间的基因表达差异相关，因此可能具有功能后果。综上，这些发现表明，Col-0最好不要被视为单一且不变的参考基因型，而应被看作一组彼此相关的实验室谱系；这些谱系随着时间推移积累了遗传、表观遗传和转录层面的分化，并可能对不同实验室之间实验结果的可重复性产生影响。

模式植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）自20世纪50年代以来一直是植物生物学研究的核心材料，当时哥伦比亚-0（Col-0）品系被研究界广泛采用为参考基因型。此后，Col-0种子在全球各实验室之间共享并被独立繁殖，形成了一个彼此相关的实验室谱系网络。在本研究中，我们对来自全球各地实验室和种质保存中心的78个Col-0株系的基因组和DNA甲基化组进行了测序，以评估这一时期内积累的遗传和表观遗传变异，并基于新生变异重建其繁殖历史。经过质量过滤后，我们在75个Col-0系中鉴定出1,415个单核苷酸多态性和169,677个表观突变，并利用这些变异构建了基于SNP和基于表观突变的系统发育树。两种系统发育树显示出高度一致的拓扑结构，但基于表观突变的系统发育树在解析近缘谱系之间关系方面提供了更高的分辨率。分化时间估计表明，许多系在数十年间大约以每年一代的速度繁殖，从而导致成对分化最高达到约100代。我们进一步鉴定出170个非同义替换和200多个候选表观等位基因，其中一些与Col-0不同谱系群之间的基因表达差异相关，因此可能具有功能后果。综上，这些发现表明，Col-0最恰当的理解方式并非单一不变的参考基因型，而是一个由相关实验室谱系组成的集合；这些谱系随着时间推移积累了遗传、表观遗传和转录层面的分化，并可能对不同实验室之间实验结果的可重复性产生影响。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.05.743031v1?rss=1

🏷️ 拟南芥 实验室谱系 遗传分化 表观遗传 DNA甲基化 系统发育