低分化条件下是什么限制了局部祖先推断：可行性阈值、掩盖失败的度量指标，以及相比模型架构更为关键的输入不足

局部祖源推断将混合群体染色体上每个位点归属于某个源群体，是混合定位、祖源特异性关联检验和混合时间推断的基础。现有验证几乎完全基于大陆尺度分化的源群体（Hudson 的 FST 约为 0.1）以及共祖模拟；我们考察了这两项限制。在 FST 从 0.0022 到 0.243 的范围内，我们在具有精确真实标签的相同位点上，以及在 11 组真实的 1000 Genomes 群体配对上，比较了五种方法——两种似然基线方法、RFMix、FLARE 和一种扩张卷积网络。由此得到三点发现。 第一，存在一个可行性下限：当 FST = 0.0022 时，没有任何方法的准确率超过 0.575，而 CHB/CHS 在 FST = 0.00042 时的最佳结果也只有 0.551。那些促使开展细粒度分析的群体配对，例如北方汉族与南方汉族，均低于这一下限。 第二，逐位点准确率掩盖了片段结构上的失败：逐位点最准确的方法产生的片段数多出 78.8 倍，这意味着推断出的混合时间老了 61.2 倍；而 Viterbi 解码在不损失准确率的情况下（+0.0002）消除了这一问题。 第三，模拟中的领先优势在真实数据上并不能保持，而这种不足更多源于输入而非我们所改变的架构：注意力机制、状态空间层、模型容量、目标函数以及自监督预训练，对准确率的提升均不超过 0.006；相比之下，提供已发布工具所接收的单倍型信息，在全部 8 组 FST

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低分化下局部祖源推断的限制因素：可行性阈值、掩盖失败的度量指标，以及相比架构更关键的输入不足

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doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.30.741148

Qing Tian 阿拉巴马大学伯明翰分校

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发布于 2026 年 8 月 3 日。

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Qing Tian

bioRxiv 2026.07.30.741148； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.30.741148

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Qing Tian

bioRxiv 2026.07.30.741148； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.30.741148

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