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移动元件插入（mobile element insertions, MEIs）是人类 DNA 中结构变异的重要来源，能够影响基因调控并破坏编码序列。群体尺度的 MEI 目录仍然过度偏向欧洲祖源队列，而印度尽管占全球人口近六分之一，并包含数千个在遗传上彼此不同且大多实行族内婚配的群体，却仍缺乏充分代表性。我们对 GenomeIndia 项目中 7,478 份全基因组数据中的非参考 Alu 和 LINE1 插入进行了表征，这些样本代表了 82 个群体，旨在捕捉印度在地理、语言和社会层面的多样性。我们编目了 26,977 个 Alu 插入和 7,075 个 LINE1 插入，并鉴定出 18,982 个先前未报道、在现有公开 MEI 数据库中缺失的插入。插入事件呈现纯化选择的特征，在外显子和活性染色质区域中减少，而在静默区域中富集。MEI 变异重现了在 SNP 数据中观察到的群体结构。与 MEI 相关的调控变异表现出显著的群体结构特征；相当一部分在欧洲人群中定义的 MEI-eQTL 在 GenomeIndia 队列中缺失，或在不同群体间呈现频率上的显著差异；同时，部分 MEI 与 GWAS 变异处于高连锁不平衡状态。共有 69 个插入位于外显子内，其中包括一个存在于 5 个群体中的 CYP2J2 截断型 LINE1 插入，以及一个位于 CABYR、具有奠基者效应特征的群体特异性 Alu 插入。总体而言，这些结果揭示了印度人群中一层具有群体特异性的移动元件变异，而这一层变异并未被现有以欧洲人群为锚定的参考资源所捕获。这些变异代表了潜在的新型遗传变异来源，可能导致疾病关联在不同人群之间难以迁移。
82个多样化印度人群中移动元件插入的群体尺度图谱 | bioRxiv
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82个多样化印度人群中移动元件插入的群体尺度图谱
Sagar S， Shreya Ganjigatte Srinivas， Ruchitha Gangaiah Byrohalli， Vidushi Dwivedi， Hiba Ali， Khader Valli Rupangudi， Ramesh Yelagandula， GenomeIndia Consortium， Divya Tej Sowpati， Ishaan Gupta， Pankaj Yadav， Shweta Ramdas
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.29.741658
Sagar S 1 国家生物科学中心； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授权 bioRxiv 永久展示该预印本。
本文依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议 提供。
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发布于 2026年8月2日。
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Sagar S， Shreya Ganjigatte Srinivas， Ruchitha Gangaiah Byrohalli， Vidushi Dwivedi， Hiba Ali， Khader Valli Rupangudi， Ramesh Yelagandula， GenomeIndia Consortium， Divya Tej Sowpati， Ishaan Gupta， Pankaj Yadav， Shweta Ramdas
bioRxiv 2026.07.29.741658； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.29.741658
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82个多样化印度人群中移动元件插入的群体尺度图谱
Sagar S， Shreya Ganjigatte Srinivas， Ruchitha Gangaiah Byrohalli， Vidushi Dwivedi， Hiba Ali， Khader Valli Rupangudi， Ramesh Yelagandula， GenomeIndia Consortium， Divya Tej Sowpati， Ishaan Gupta， Pankaj Yadav， Shweta Ramdas
bioRxiv 2026.07.29.741658； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.29.741658
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.29.741658v1?rss=1
🏷️ 移动元件插入 群体遗传学 结构变异 印度人群 基因组变异 eQTL