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常见变异解释了精神分裂症遗传力中的相当大一部分，然而这些风险等位基因为何得以持续存在仍未得到解决。在20,766个经过精细定位的PGC3精神分裂症可信集变异中，具有等位基因年龄估计、脑相对于血液的调控特异性以及基于单倍型的选择信号的4,918个变异被聚类为三个按年龄排序的亚集（Young、Mid和Old），且均早于走出非洲的扩散事件（各簇中位数约为113–508千年）。在控制全基因组范围内的等位基因年龄、频率、连锁不平衡及选择结构后，Young脑调控亚集富集了精神分裂症常见变异遗传力（条件系数Z = +3.05）。这种富集可推广至东亚人群的精神分裂症（Z = +2.83），在两性之间表现均衡，并与精神疾病之间的遗传相关性一致变化，包括双相情感障碍，但不包括身高或体重指数。它们以常见频率持续存在，最符合以下解释：这些古老的、主要为非编码的、脑调控变异受到净化选择和突变-选择平衡的作用，而非近期适应。
精神分裂症的常见遗传力集中于精细定位可信集合变异中一个进化上较年轻、具有脑调控功能的亚群 | bioRxiv
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精神分裂症的常见遗传力集中于精细定位可信集合变异中一个进化上较年轻、具有脑调控功能的亚群
Yusuf Çiçek， Ali Tarık Altunç， Halil Aziz Velioğlu， Ömer Faruk Demirel
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.30.741688
Yusuf Çiçek 1 伊斯坦布尔大学-Cerrahpaşa； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Yusuf Çiçek 的 ORCID 记录
Ali Tarık Altunç 2 司法部法医学委员会； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Ali Tarık Altunç 的 ORCID 记录
Halil Aziz Velioğlu 3 伊斯坦布尔 Medipol 大学 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Halil Aziz Velioğlu 的 ORCID 记录
通讯作者： havelioglu{at}medipol.edu.tr
Ömer Faruk Demirel 1 伊斯坦布尔大学-Cerrahpaşa； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本站搜索该作者 Ömer Faruk Demirel 的 ORCID 记录
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摘要
常见变异可解释精神分裂症遗传力中的相当大一部分，但这些风险等位基因为何得以持续存在仍未得到解决。在 20,766 个经 PGC3 精细定位的精神分裂症可信集合变异中，具有等位基因年龄估计、脑相对于血液的调控特异性以及基于单倍型的选择信号的 4,918 个变异被聚类为 3 个按年龄排序的子集（Young、Mid 和 Old），且这些子集均早于走出非洲的人类扩散事件（各簇中位数约为 113–508 千年）。在校正全基因组范围内的等位基因年龄、频率、连锁不平衡和选择结构后，Young 脑调控子集聚集了精神分裂症常见变异遗传力（条件系数 Z = +3.05）。这种聚集在东亚人群精神分裂症中也可推广（Z = +2.83），在性别间分布均衡，并且与精神疾病之间的遗传相关性相一致，包括双相障碍，但不包括身高或体重指数。它们以常见频率持续存在，最符合以下解释：对于这些古老的、主要位于非编码区且具有脑调控功能的变异，纯化选择和突变-选择平衡，而非近期适应，是其持续存在的机制。
利益冲突声明
脚注
https://github.com/dryusufcicek/EVOSCZ https://doi.org/10.5281/zenodo.21020749
版权
本预印本的。 本文依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议 提供。
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发布于 2026 年 8 月 1 日。
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Yusuf Çiçek， Ali Tarık Altunç， Halil Aziz Velioğlu， Ömer Faruk Demirel
bioRxiv 2026.07.30.741688； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.30.741688
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精神分裂症的常见遗传力集中于精细定位可信集合变异中一个进化上较年轻、具有脑调控功能的亚群
Yusuf Çiçek， Ali Tarık Altunç， Halil Aziz Velioğlu， Ömer Faruk Demirel
bioRxiv 2026.07.30.741688； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.30.741688
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.30.741688v1?rss=1
🏷️ 精神分裂症 遗传力富集 精细定位 脑调控变异 等位基因年龄 净化选择