泛基因组图节点—表型关联在仅有少数个体的情况下也能获得类 GWAS 的高质量结果

目的：我们提出了 GraNPA，即 Graph Node-Phenotype Association（图节点-表型关联），这是一种在少量个体基因组序列构建的泛基因组变异图（PVG）上执行类 GWAS 分析的方法，对于定性表型无需额外的群体材料或亲缘关系信息。该方法减少了关联研究所需的个体数量，并避免了此类分析中由变异检测引起的参考偏倚。 背景：PVG 表示一组完整基因组的多重比对。它包含从单核苷酸多态性（SNP）到大型结构变异（SV）的所有变异，这些变异在图中表示为节点。通过将表型信息整合到节点中，我们可以为 PVG 中的每个节点赋予表型评分（PS），并直接在其中识别与表型相关的区域。这些区域表现为 PS 分布的统计学显著偏移，表明其与表型相关。最后，GraNPA 提供这些区域的位置和评分，以供进一步分析。 结果：该方法使用模拟数据以及两个公开可用的数据集进行了测试：一个是水稻（Oryza sativa）中 Sub1A 基因位点的 13 个体 PVG，另一个是导致白头牛表型的插入变异，其 PVG 包含 24 个个体。GraNPA 的源代码可在此获取：https://forge.ird.fr/diade/graphgwas/granpa，采用 GNU GPLv3 许可证。 结论：GraNPA 能够在两个模拟数据集中识别出预期区域，并且仅利用这些 PVG 中少数几个完整基因组（约十余个），便识别出这两种已知性状的致因位点。尽管目前仅限于定性表型，该方法为开发基于 PVG 且仅需少量个体的更高效方法开辟了道路。

泛基因组图节点—表型关联仅用少量个体即可获得类似 GWAS 质量的结果 | bioRxiv

跳转至主要内容 首页 关于 投稿 提醒 / RSS 搜索此关键词 高级搜索 新结果

泛基因组图节点—表型关联仅用少量个体即可获得类似 GWAS 质量的结果

Camille Carrette， 查看 ORCID 个人资料 Francois Sabot， Cédric Muller

doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.31.741971

Camille Carrette 1 IRD； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议公开提供。

返回顶部 上一页 下一页

发布于 2026 年 8 月 1 日。 下载 PDF

数据/代码 电子邮件

您的电子邮件 * 您的姓名 * 发送至 * 请输入多个地址，每行一个，或使用逗号分隔。

您将通过电子邮件发送以下内容

泛基因组图节点—表型关联仅用少量个体即可获得类似 GWAS 质量的结果

邮件主题

（您的姓名）从 bioRxiv 转发了一个页面给您

邮件正文

（您的姓名）认为您可能希望查看 bioRxiv 网站上的此页面。

您的个人留言

验证码

此问题用于测试您是否为真人访问者，并防止自动化垃圾信息提交。

分享

泛基因组图节点—表型关联仅用少量个体即可获得类似 GWAS 质量的结果

Camille Carrette， Francois Sabot， Cédric Muller

bioRxiv 2026.07.31.741971； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.31.741971

分享本文： 复制

引文工具

泛基因组图节点—表型关联仅用少量个体即可获得类似 GWAS 质量的结果

Camille Carrette， Francois Sabot， Cédric Muller

bioRxiv 2026.07.31.741971； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.31.741971

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.31.741971v1?rss=1

🏷️ 泛基因组图 图节点-表型关联 类GWAS 结构变异 少样本关联分析 水稻基因组