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交流缺陷是自闭症谱系障碍（ASD）的一个定义性特征，也是非典型神经发育最早可检测到的标志之一。然而，特异性的 ASD 遗传风险因素如何塑造发声交流的发展轨迹，仍然知之甚少。脆性 X 综合征（FXS）是 ASD 最常见的遗传性病因，由 FMR1 基因的转录沉默所致，并且大多数 FXS 个体表现出语言发育受损和非典型发声交流。啮齿动物在母体分离期间发出的超声波发声（USVs）为研究 FXS 中早期发声交流的发展轨迹提供了一个可操作的模型。在本研究中，我们对出生后第 3 至 21 天的 Fmr1 基因敲除（KO）大鼠及其同窝野生型（WT）大鼠在隔离诱导下产生的 USVs 进行了表征，以确定 Fmr1 突变是否会在出生后发育过程中破坏 USVs 的声学结构、时间组织或序列句法。我们发现，在隔离诱导鸣叫的发育高峰期（p6-p10），Fmr1 KO 大鼠幼崽的鸣叫次数减少，而其声学结构和时间组织总体上得以保留。对鸣叫转换的网络分析显示，WT 幼崽在 p3-p10 期间表现出句法复杂性的逐步增加。然而，这一发育轨迹在 Fmr1 KO 幼崽中发生了显著改变并出现延迟。总之，这些发现表明，Fmr1 突变不仅破坏了发声产生，还干扰了大鼠句法灵活性在发育过程中的扩展，凸显了 USV 句法作为 FXS 模型中非典型交流发育敏感标志的重要性。
脆性X综合征大鼠模型中超声发声的发育轨迹紊乱 | bioRxiv
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脆性X综合征大鼠模型中超声发声的发育轨迹紊乱
D. Walker Gauthier，Arjun Vaidya，Noelle James，Benjamin D Auerbach
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.31.742126
D. Walker Gauthier 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校
Arjun Vaidya 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校
Noelle James 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校
Benjamin D Auerbach 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校
Benjamin D Auerbach 的 ORCID 记录
通讯作者： bda5{at}illinois.edu
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摘要
沟通缺陷是自闭症谱系障碍（ASD）的一个定义性特征，也是非典型神经发育最早可检测到的标志之一。然而，特定的 ASD 遗传风险因素如何塑造发声沟通的发育轨迹，仍知之甚少。脆性X综合征（FXS）是 ASD 最常见的遗传性病因，由 FMR1 基因的转录沉默所致，而且大多数 FXS 个体表现出语言发育受损和非典型发声沟通。啮齿动物在母体隔离期间产生的超声发声（USVs）为研究 FXS 中早期发声沟通发育轨迹提供了一个可操作的模型。在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本作品依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议提供。
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发布于 2026年8月1日。
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脆性X综合征大鼠模型中超声发声的发育轨迹紊乱
D. Walker Gauthier，Arjun Vaidya，Noelle James，Benjamin D Auerbach
bioRxiv 2026.07.31.742126； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.31.742126
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脆性X综合征大鼠模型中超声发声的发育轨迹紊乱
D. Walker Gauthier，Arjun Vaidya，Noelle James，Benjamin D Auerbach
bioRxiv 2026.07.31.742126； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.31.742126
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.31.742126v1?rss=1
🏷️ 脆性X综合征 Fmr1基因敲除 超声发声 发育轨迹 自闭症谱系障碍 动物模型