pixy 中扩展的无偏群体基因组学汇总统计量

群体遗传学汇总统计量的估计通常基于仅包含变异位点的 VCF 文件计算，而这类文件通常省略不变位点（即在所有样本中仅包含纯合参考基因型的位点）。然而，这些位点对于正确估计按位点统计量至关重要，例如核苷酸多样性（{pi}）和群体间分化（dxy）。我们的软件 pixy 通过支持直接从显式编码不变位点的“全位点”VFC 文件中计算统计量，解决了这一问题（Korunes and Samuk 2021）。此后，pixy 已被广泛采用，并应用于多种群体遗传学研究中。 本文介绍了 pixy 的一次重大更新，该更新在四个主要方面扩展了原始工具。首先，我们实现了新的 Watterson's {theta} 和 Tajima's D 估计量，这些估计量相对于缺失数据是无偏的。其次，我们支持任意倍性和多等位位点。第三，我们引入了多种优化，包括多核执行，以及将每个工作进程的内存占用大致降低一个数量级。最后，我们对代码库、测试套件以及社区贡献流程进行了全面现代化改造。我们在模拟的多倍体和多等位数据集上验证了这些新功能，同时还使用了两个经验数据集（一个二倍体数据集和一个同源四倍体数据集），并对新的多核扩展性能进行了基准测试。我们将 pixy 置于当代工具的背景下进行比较，并讨论了基于 VCF 的估计量所共有的局限性。通过在单一工作流程中整合对不同倍性、等位复杂性和全基因组尺度的支持，pixy 为群体遗传学界提供了一种简便工具，可用于估计相对于缺失数据无偏的关键汇总统计量。pixy 仍然完全开源（MIT 许可证），并可通过 conda 包管理系统轻松安装。

在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议 提供。

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发表于 2026 年 7 月 30 日。 下载 PDF

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pixy 中扩展的无偏群体基因组汇总统计量

Kieran Samuk， Matt Stone， Erin McAuley， Nicholas P Bailey， Gina Lucas， Mikhail Plaza

bioRxiv 2026.07.27.741083； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.27.741083

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pixy 中扩展的无偏群体基因组汇总统计量

Kieran Samuk， Matt Stone， Erin McAuley， Nicholas P Bailey， Gina Lucas， Mikhail Plaza

bioRxiv 2026.07.27.741083； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.27.741083

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.27.741083v1?rss=1

🏷️ 群体遗传学 核苷酸多样性 Tajima's D Watterson's θ VCF文件 无偏统计估计