神经纤维蛋白缺失通过发育关键期的作用改变成年期代谢

代谢改变常伴随神经发育障碍，并可能促成其病理生理机制。1 型神经纤维瘤病（OMIM 162200）是一种由 NF1 基因及其编码的神经纤维蛋白 neurofibromin（Nf1）突变所致的遗传性疾病。该疾病具有多系统性，影响发育、生理及脑功能的多个方面。此外，近期证据表明，Nf1 缺失会改变人类及动物模型中的代谢功能。代谢改变是否源于神经发育变化目前尚不清楚。在此，我们利用黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）研究这一问题；该物种表达保守的 NF1 基因，表现出与人类疾病相似的表型，并与人类共享关键的发育机制。携带 nf1 突变或经 RNAi 介导敲低的果蝇在成体期表现出代谢异常。条件性 Nf1 失活显示，成体代谢表型源于在发育关键期（第三龄幼虫期/蛹期）神经元中 Nf1 的缺失，而这一时期与神经系统成熟阶段相对应。在发育关键期之前，nf1 突变体并未表现出代谢差异；相反，代谢改变仅在关键期之后出现。这表明，成体表型源于关键期内发育改变的发生。对成体线粒体进行高分辨率呼吸测定显示，nf1 突变体与对照组在线粒体复合体 I/II 功能或脂肪酸氧化方面均无差异，这提示在细胞水平上，代谢改变定位于电子传递链上游。总体而言，这些数据表明，Nf1 的缺失通过在神经系统发育关键期产生影响而改变成体代谢。

神经纤维蛋白缺失通过发育关键期中的作用改变成年期代谢 | bioRxiv

跳转至主要内容

首页 关于 投稿 提醒 / RSS 搜索此关键词 高级搜索 新结果

神经纤维蛋白缺失通过发育关键期中的作用改变成年期代谢

Catherine Steele，Ryan J Weaver，Seth M Tomchik

doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.29.741559

Catherine Steele 1 爱荷华大学；

Ryan J Weaver 2 爱荷华州立大学

Seth M Tomchik 1 爱荷华大学；

通讯作者： seth-tomchik{at}uiowa.edu

摘要 信息/历史 指标 预览 PDF

摘要

代谢改变常伴随神经发育障碍，并可能促进其病理生理过程。1型神经纤维瘤病（OMIM 162200）是一种由 NF1 基因及其编码的神经纤维蛋白（Nf1）突变所致的遗传性疾病。该疾病具有多系统性，影响发育、生理及脑功能的多个方面。此外，近期证据表明，Nf1 缺失会改变人类及动物模型中的代谢功能。然而，这些代谢改变是否由神经发育变化所致尚不清楚。在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 保留所有权利。未经许可不得转载使用。

返回顶部 上一项 下一项

发布于 2026 年 7 月 31 日。

下载 PDF 电子邮件

感谢您有兴趣帮助传播 bioRxiv 的内容。

您的电子邮件 * 您的姓名 * 发送至 * 输入多个地址时请分行填写或用逗号分隔。

您将通过电子邮件发送以下内容

神经纤维蛋白缺失通过发育关键期中的作用改变成年期代谢

消息主题

（您的姓名）已从 bioRxiv 向您转发一个页面

消息正文

（您的姓名）认为您可能希望查看 bioRxiv 网站上的此页面。

您的个人消息

验证码

此问题用于测试您是否为人类访问者，并防止自动垃圾信息提交。

分享

神经纤维蛋白缺失通过发育关键期中的作用改变成年期代谢

Catherine Steele，Ryan J Weaver，Seth M Tomchik

bioRxiv 2026.07.29.741559； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.29.741559

分享本文： 复制

引文工具

神经纤维蛋白缺失通过发育关键期中的作用改变成年期代谢

Catherine Steele，Ryan J Weaver，Seth M Tomchik

bioRxiv 2026.07.29.741559； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.29.741559

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.29.741559v1?rss=1

🏷️ 神经纤维瘤病1型 NF1基因 发育关键期 代谢异常 果蝇模型 神经发育