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面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是最常见的显性遗传性肌营养不良症之一，且目前仍缺乏获批的疾病修饰治疗。FSHD由细胞毒性基因DUX4的异常表达所致，通常在成年期确诊；然而，儿童（靶向 DUX4 碱基编辑改善 iPSC 来源儿童起病型 FSHD 模型中的肌肉功能 | bioRxiv
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靶向 DUX4 碱基编辑改善 iPSC 来源儿童起病型 FSHD 模型中的肌肉功能
Peter John Houweling， Vanessa G Crossman， Leonit J Kiriaev， Kathrin Mattes， Chrystal Tiong， Chantal A Coles， Claire Hogan， Natasha Tuano， Richard J Mills， Sara E Howden， Katy de Valle， Ian R Woodcock
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.28.741079
Peter John Houweling 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者 Peter John Houweling 的 ORCID 记录 通讯作者： peter.houweling{at}mcri.edu.au
Vanessa G Crossman 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者 Vanessa G Crossman 的 ORCID 记录
Leonit J Kiriaev 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者 Leonit J Kiriaev 的 ORCID 记录
Kathrin Mattes 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者
Chrystal Tiong 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者
Chantal A Coles 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者
Claire Hogan 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者
Natasha Tuano 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者 Natasha Tuano 的 ORCID 记录
Richard J Mills 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者 Richard J Mills 的 ORCID 记录
Sara E Howden 1 默多克儿童研究所； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者 Sara E Howden 的 ORCID 记录
Katy de Valle 2 皇家儿童医院 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者 Katy de Valle 的 ORCID 记录
Ian R Woodcock 2 皇家儿童医院 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在本网站搜索该作者 Ian R Woodcock 的 ORCID 记录
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面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是最常见的显性肌营养不良症之一，目前仍缺乏获批的疾病修饰治疗。FSHD 由细胞毒性基因 DUX4 的异常表达所致，通常于成年期确诊；然而，儿童（
利益冲突声明
R.J.M. 是与心脏类器官成熟和心脏治疗相关专利的共同发明人，并且是生物技术公司 Dynomics 的联合创始人、科学顾问及股东。
已声明的资助信息
澳大利亚国家干细胞基金会
Gillin Boys 基金会
医学研究未来基金 APP 2015993
国家卫生与医学研究委员会 APP 2012362 APP 2049456
版权
本预印本的。
本文依据 CC-BY-ND 4.0 国际许可协议 公开提供。
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发布于 2026 年 7 月 29 日。
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Peter John Houweling， Vanessa G Crossman， Leonit J Kiriaev， Kathrin Mattes， Chrystal Tiong， Chantal A Coles， Claire Hogan， Natasha Tuano， Richard J Mills， Sara E Howden， Katy de Valle， Ian R Woodcock
bioRxiv 2026.07.28.741079； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.28.741079
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靶向 DUX4 碱基编辑改善 iPSC 来源儿童起病型 FSHD 模型中的肌肉功能
Peter John Houweling， Vanessa G Crossman， Leonit J Kiriaev， Kathrin Mattes， Chrystal Tiong， Chantal A Coles， Claire Hogan， Natasha Tuano， Richard J Mills， Sara E Howden， Katy de Valle， Ian R Woodcock
bioRxiv 2026.07.28.741079； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.28.741079
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.28.741079v1?rss=1
🏷️ FSHD DUX4 碱基编辑 iPSC骨骼肌模型 基因治疗