利用染色质信息驱动的DNA语言模型优先筛选水稻GWAS位点中的非编码变异

水稻中大量全基因组关联研究已鉴定出与多种农艺性状相关的位点。然而，这些位点的调控意义与功能意义的解释仍然具有挑战性，因为每个位点通常包含多个处于连锁不平衡状态的变异，其中许多位于非编码区域。 在此，我们提出了一种用于对关联位点内非编码变异进行优先排序的方法，该方法整合了由预训练DNA语言模型预测的染色质特征信息，并在水稻ChIP-seq和ATAC-seq数据集上进行了微调。我们通过三个案例研究展示了该方法的实用性。在一项关于耐热性的GWAS后分析中，优先排序的变异与先前通过整合GWAS和转录组分析鉴定的候选基因启动子区域发生重叠，为其潜在调控作用提供了独立支持。对于高产基因DEP1，结合启动子变异优先排序与计算机模拟饱和诱变分析，鉴定出一个富集高影响突变的局部调控区域，该区域与预测的转录因子结合位点发生重叠。对于与抗旱相关的基因OsHAK1，排名最高的变异被预测与染色质特征相关，这一结果与植物中H2Bub与H3K4甲基化标记共现的已有报道一致。总体而言，这些结果表明，我们的方法可用于对非编码变异进行具有功能信息价值的优先排序，从而促进对GWAS位点的解释以及水稻候选调控变异的鉴定。

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利用染色质信息驱动的 DNA 语言模型对水稻 GWAS 位点中的非编码变异进行优先排序

Anish M.S. Shrestha Josef Paolo Manlapaz

doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.24.740656

Anish M.S. Shrestha 马尼拉德拉萨大学 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 本文依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议 发布。

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发表于 2026 年 7 月 28 日。 下载 PDF 电子邮件

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Anish M.S. Shrestha Josef Paolo Manlapaz bioRxiv 2026.07.24.740656； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.24.740656

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Anish M.S. Shrestha Josef Paolo Manlapaz bioRxiv 2026.07.24.740656； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.24.740656

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.24.740656v1?rss=1

🏷️ 水稻GWAS 非编码变异 DNA语言模型 染色质特征 变异优先排序 调控元件预测