320个近乎完整的东亚基因组组装中隐藏的遗传多样性

东亚人群占全球人口的20%以上，但在人类基因组研究中仍严重代表不足，这限制了我们对群体分层遗传变异及其对健康与疾病影响的理解。在此，我们介绍亚洲泛基因组计划（Asian Pan-Genome project, APG）的第一阶段成果，该阶段包括来自160名东亚个体的320个近乎完整、完全定相的单倍型基因组组装。 这些组装达到了前所未有的质量水平，平均contig N50为144.3兆碱基对，平均质量值为64.5。依托这些高质量组装，我们揭示了此前尚未表征的人类重复组多样性，包括着丝粒卫星序列和rDNA阵列中的群体分层模式。与现有全球人类基因组组装相比，新生成的基因组补充了当前人类泛基因组中缺失的1.52亿碱基对新序列、355个基因增益、18,300个结构变异位点以及26个大型常染色质倒位。 我们对结构变异进行了群体分层分析，并进一步解析了全球泛基因组中诸如主要组织相容性复合体（Major Histocompatibility Complex）和存活运动神经元（Survival Motor Neuron）位点等复杂基因组区域的结构单倍型，分别展示了人类基因组中串联重复丰富和倒位丰富的复杂位点结构。这一资源为人类遗传学研究，尤其是东亚人群研究，提供了关键基础，将促进更准确的变异发现、减少偏倚，并最终推进基因组医学的公平性与有效性。

东亚人群占全球人口的20%以上，但在人类基因组研究中仍然严重代表不足，这限制了我们对群体分层遗传变异及其健康与疾病意义的理解。本文介绍亚洲泛基因组计划（Asian Pan-Genome project, APG）的第一阶段成果，该阶段包含来自160名东亚个体的320个近乎完整、完全定相的单倍体基因组组装。

这些组装达到了前所未有的质量，平均contig N50为144.3兆碱基对，平均质量值为64.5。借助这些高质量组装，我们揭示了此前未被表征的人类重复组多样性，包括着丝粒卫星序列和rDNA阵列中的群体分层模式。与现有全球人类基因组组装相比，新生成的基因组补充了当前人类泛基因组中缺失的1.52亿碱基对新序列、355个基因增益、18,300个结构变异位点以及26个大型常染色质倒位。我们对结构变异进行了群体分层分析，并进一步解析了全球泛基因组中诸如主要组织相容性复合体和存活运动神经元位点等复杂基因组区域的结构单倍型，分别展示了人类基因组中串联重复丰富和倒位丰富的复杂位点结构。这一资源为人类遗传学研究，尤其是东亚人群研究，提供了关键基础，促进更准确的变异发现，减少偏倚，并最终推动基因组医学的公平性和有效性提升。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.27.740875v1?rss=1

🏷️ 东亚人群 泛基因组 单倍型组装 结构变异 群体遗传 复杂基因组区域