ImpuT2T：基于泛基因组的人类基因组组装修补方法

随着测序与组装技术的改进，已经出现了许多高质量的端粒到端粒组装以及参考泛基因组。然而，获得高质量组装所需的长读长测序方案成本高昂，超出了许多研究团队的承受范围。本文提出了 ImpuT2T，这是一种利用低成本 HiFi 测序读段生成的组装结果，并借助一个 T2T（或近 T2T）组装面板对 HiFi contig 之间的缺口进行支架搭建和填补（“修补”）的方法。基于参考组装的基准评测表明，ImpuT2T 在修补人类 HiFi 组装方面效果显著，且持续优于现有的修补方法。此外，我们表明，在泛基因组中纳入更多单倍型可提高修补后组装的质量，而采用完整的 HPRC Release 2 泛基因组可获得最大的改进。

约翰斯·霍普金斯大学

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随着测序和组装技术的改进，现已出现许多高质量的端粒到端粒（telomere-to-telomere, T2T）组装和参考泛基因组。然而，获得高质量组装所需的长读长测序方案成持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 许可，永久展示该预印本。

本文依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议 公开提供。

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发表于 2026 年 7 月 28 日。

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ImpuT2T：基于泛基因组的人类基因组组装修补

Mao-Jan Lin

Vikram S Shivakumar

Ben Langmead

人类泛基因组参考联盟

bioRxiv

2026.07.27.741037；

doi：

https://doi.org/10.64898/2026.07.27.741037

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ImpuT2T：基于泛基因组的人类基因组组装修补

Mao-Jan Lin

Vikram S Shivakumar

Ben Langmead

人类泛基因组参考联盟

bioRxiv

2026.07.27.741037；

doi：

https://doi.org/10.64898/2026.07.27.741037

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.27.741037v1?rss=1

🏷️ 泛基因组 基因组组装修补 HiFi测序 T2T组装 人类基因组 支架搭建