深层谱系分化的表观基因组景观：以欧洲海鲈为例

理解非编码基因组变异在物种形成中的作用，仍然是进化生物学中的一项重大挑战。在本研究中，我们考察了调控元件是否促进了欧洲海鲈（Dicentrarchus labrax）大西洋谱系与地中海谱系之间的这一过程。欧洲海鲈是一个研究较为充分的接近物种形成的案例：在分化种群之间仍存在连通性的情况下，基因渗入的屏障依然存在。 我们构建了一个新的、高连续性的基因组组装版本，并利用ATAC-seq和ChIP-seq对其进行了表观基因组层面的注释，样本涵盖六个胚胎发育阶段和成鱼的五种组织类型，从而鉴定出数以千计的启动子、增强子和开放染色质区域。将该注释与来自三个地理上彼此分离种群的65个个体的全基因组测序数据相整合后，我们鉴定出57,505个离群SNP和332个结构变异（SV），这些变异在大西洋谱系与东地中海谱系之间表现出升高的分化水平。离群SV影响了关键调控元件和编码基因，而离群SNP则富集于调控元件中，尤其富集于在成体组织中活跃的增强子。局部基因组分化与调控元件密度呈正相关，特别是在1号、9号和18号染色体上，这些染色体富含与渗透压调节、免疫应答和氧化应激相关的基因——这些过程与适应差异显著的海洋环境密切相关。这些发现支持这样一种观点：调控变异通过局部适应驱动深度谱系分化，并在其中发挥了重要作用。

理解非编码基因组变异在物种形成中的作用，仍然是进化生物学中的一项重大挑战。在本研究中，我们考察了调控元件是否促进了欧洲海鲈（Dicentrarchus labrax）大西洋谱系与地中海谱系之间的这一过程。欧洲海鲈是一个研究较为充分的接近物种形成的案例：在分化种群之间仍保持连通性的情况下，基因渗入障碍依然存在。

我们构建了一个新的、高连续性的基因组组装，并利用ATAC-seq和ChIP-seq在六个胚胎发育阶段以及成鱼的五种组织类型中进行了表观基因组层面的注释，鉴定出数以千计的启动子、增强子和开放染色质区域。将该注释与来自三个地理上彼此分离种群的65个个体的全基因组测序数据整合后，我们鉴定出57,505个离群SNP和332个结构变异（SV），它们在大西洋谱系与东地中海谱系之间表现出升高的分化水平。离群SV影响了关键调控元件和编码基因，而离群SNP则富集于调控元件中，尤其是成体组织中活跃的增强子。

局部基因组分化与调控元件密度呈正相关，尤其体现在第1、9和18号染色体上；这些染色体富含与渗透压调节、免疫应答和氧化胁迫相关的基因——这些过程与不同海洋环境中的适应密切相关。这些发现支持这样一种观点：调控变异通过局部适应在驱动深层谱系分化中发挥了重要作用。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.27.738391v1?rss=1

🏷️ 物种形成 表观基因组 调控元件 谱系分化 局部适应 海鲈