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莱伯遗传性视神经病（Leber's Hereditary Optic Neuropathy，LHON）是一种经母系遗传的线粒体疾病，其特征为无痛性、进行性和序贯性的视力衰退。大多数LHON病例由线粒体DNA突变驱动，这些突变导致呼吸链复合体I功能障碍，进而触发视网膜神经节细胞丧失。LHON中的视网膜神经节细胞变性被认为与代谢中间产物和三磷酸腺苷生成减少，以及活性氧生成增加有关。因此，数十年来的研究主要聚焦于LHON作为一种视网膜神经节细胞疾病，这极大地增进了我们对其病理机制的理解，但仅产生了少数治疗性干预措施。 此外，一些与LHON相关的现象仍不明确。尤其是，我们仍未完全理解已被记录的自发性视觉恢复现象的潜在机制，在该现象中，患者在LHON视力丧失发生后会经历可测量的视敏度提升。理解这一现象对于开发LHON新的治疗策略可能至关重要。此外，尽管人们日益认识到非神经元细胞群体在其他神经退行性疾病中所发挥的作用，但这些细胞对LHON病理的贡献仍然知之甚少。星形胶质细胞是一类高度异质性的胶质细胞，广泛分布于包括视网膜和视神经在内的整个中枢神经系统，并因其作为关键稳态调节介质的作用而广为人知。近年来，我们对星形胶质细胞在神经退行性疾病中作用的认识显著拓展，现已了解到星形胶质细胞在神经退行性疾病中会显著丧失其稳态功能，并作为神经元丧失的重要介导者。 重要的是，星形胶质细胞在介导LHON病理和视觉恢复中的贡献仍不清楚，这为潜在的新型治疗切入点和对这一复杂病理机制的深入理解提供了有前景的研究基础。在此，我们利用来源于携带LHON m.14484T>C基因型患者的人诱导多能干细胞（iPSC）衍生星形胶质细胞，按其视觉恢复状态对细胞进行分层，以探究星形胶质细胞在LHON病理中所发挥的作用。我们的研究表明，星形胶质细胞在LHON中经历了显著的形态学和生物能量学损害，而“恢复”与“未恢复”星形胶质细胞之间的差异可能解释个体视觉恢复能力的不同，并有望开辟新的治疗途径。
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m.14484T>C型Leber遗传性视神经病变患者hiPSC来源星形胶质细胞中的生物能量功能障碍与炎症
Wyn Firth，Lubica Dudakova，Robert Dobrovolny，Tomas Honzik，Petra Liskova，Julie Albon，Marcela Votruba
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740295
Wyn Firth 1 英国加的夫大学，加的夫大学验光与视觉科学学院，Maindy Road，加的夫，英国；
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发布于 2026年7月27日。
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Wyn Firth，Lubica Dudakova，Robert Dobrovolny，Tomas Honzik，Petra Liskova，Julie Albon，Marcela Votruba
bioRxiv 2026.07.23.740295； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740295
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Wyn Firth，Lubica Dudakova，Robert Dobrovolny，Tomas Honzik，Petra Liskova，Julie Albon，Marcela Votruba
bioRxiv 2026.07.23.740295； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740295
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.23.740295v1?rss=1
🏷️ 莱伯遗传性视神经病 星形胶质细胞 hiPSC衍生模型 线粒体功能障碍 生物能量代谢 神经炎症