Hürthle细胞癌（HCC）中全转录组范围内同工型转换的功能特征分析

Hurthle细胞癌（HCC）是一种侵袭性较强的甲状腺癌类型。尽管在线粒体DNA突变和染色体缺失方面，HCC已有相关发现，但其异构体转换及其功能后果仍未得到表征。本研究重新分析了NCBI GEO数据集GSE228870（n = 32），采用Salmon和IsoformSwitchAnalyzeR()识别异构体转换。分析共发现335个基因中的371个转换事件，显示出包括蛋白结构域丢失、开放阅读框（ORF）缩短、信号肽丢失以及新的亚细胞定位等功能后果。大多数显著异构体转换（q值 0.1）出现在LAMA2、LSP1、MAD2L2、FBLN2和CXCL12中，提示细胞外基质失调、DNA损伤应答、免疫信号传导以及细胞骨架调控的异常。这些基因在正常甲状腺中均有表达（TPM中位数分别为20.69、11.66、14.79、134.1和80.76）。然而，LAMA2和MAD2L2的特定异构体在正常甲状腺中不表达，这解释了它们在HCC中的肿瘤特异性表达。可变转录终止位点（ATTS）的获得具有显著性，提示HCC转录本的3'端发生改变。TCGA SpliceSeq显示，LSP1、FBLN2和CXCL12在甲状腺癌中发生可变启动子使用（LSP1 exon1 PSI=94.5%，FBLN2 exon2 PSI=99.0%）和可变终止（CXCL12 exon3.3 PSI=53.9%），提示ATTS和可变转录起始位点（ATSS）是共同的剪接失调机制。这是首次对HCC中异构体水平失调进行系统性表征。

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Hürthle细胞癌（HCC）中全转录组范围异构体转换的功能表征

Razmia Sabahat Butt，Afreenish Amir，Rehan Zafar Paracha

doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740299

Razmia Sabahat Butt 1 巴基斯坦伊斯兰堡国立科技大学； 在 Google Scholar 上查找该作者 在 PubMed 上查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予bioRxiv永久展示该预印本的许可。 本文依据CC-BY-NC-ND 4.0国际许可协议提供。

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发布于2026年7月27日。

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Razmia Sabahat Butt，Afreenish Amir，Rehan Zafar Paracha bioRxiv 2026.07.23.740299； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740299

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Razmia Sabahat Butt，Afreenish Amir，Rehan Zafar Paracha bioRxiv 2026.07.23.740299； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740299

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.23.740299v1?rss=1

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