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利用一种基于可诱导基因激活系统和细胞分选的遗传筛选方法，研究分离鉴定出唐氏综合征关键区域3（Down syndrome critical region 3，DSCR3）这一基因，其过表达可导致细胞体积增大。 来源于唐氏综合征（Down syndrome，DS）个体的成纤维细胞在mRNA和蛋白水平均表现出DSCR3表达升高，这与其相较于健康供体成纤维细胞所呈现的细胞体积增大相关。尽管增殖速率较慢，DS成纤维细胞仍表现出更高的基础和最大线粒体呼吸水平，提示与细胞体积增大相关的代谢活性增强。siRNA介导的DSCR3敲低可减小DS和正常成纤维细胞的细胞体积，表明其在细胞大小调控中具有普遍作用。鉴于DSCR3是参与内体货物再循环的retriever复合体的组成成分，这些研究结果将膜蛋白转运定位为细胞大小控制的一个新型调控模块。
唐氏综合征关键区域3基因被鉴定为哺乳动物细胞大小调控因子 | bioRxiv
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唐氏综合征关键区域3基因被鉴定为哺乳动物细胞大小调控因子
Kazumi Kimura， Masakazu Souda， Ryotaro Mori， Yoshimi Kato， Hiroki Kurahashi， Masashi Asai， KAZUO YAMAMOTO
doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740440
Kazumi Kimura 1 日持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。 保留所有权利。未经许可不得再次使用。
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发表于 2026 年 7 月 24 日。
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唐氏综合征关键区域3基因被鉴定为哺乳动物细胞大小调控因子
Kazumi Kimura， Masakazu Souda， Ryotaro Mori， Yoshimi Kato， Hiroki Kurahashi， Masashi Asai， KAZUO YAMAMOTO
bioRxiv 2026.07.23.740440； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740440
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唐氏综合征关键区域3基因被鉴定为哺乳动物细胞大小调控因子
Kazumi Kimura， Masakazu Souda， Ryotaro Mori， Yoshimi Kato， Hiroki Kurahashi， Masashi Asai， KAZUO YAMAMOTO
bioRxiv 2026.07.23.740440； doi： https://doi.org/10.64898/2026.07.23.740440
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.23.740440v1?rss=1
🏷️ DSCR3 细胞大小调控 唐氏综合征 成纤维细胞 膜蛋白转运 线粒体呼吸