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退化的性染色体（如 Y 或 W）由于具有高度重复性和结构复杂性，仍然是真核生物基因组中最难组装的区域之一。尽管近年来许多鳞翅目基因组组装都包含 W 染色体 scaffold，但由于缺乏种内重复验证，这些组装的准确性和一致性仍不确定。然而，家蚕蛾 Bombyx mori 是一个例外，目前已有多个相互独立的 W 染色体组装可用。我们比较了六个独立的长读长 W 染色体组装，结果表明它们在结构上存在高度不一致性，即使是在名义上相同的基因型之间也是如此。相比之下，常染色体和 Z 染色体在这些组装之间表现出高度一致性，这表明当前的组装在解析 W 染色体结构方面仍然不可靠。 此外，我们分析了整个基因组中的重复 DNA 含量。首先，我们结合基于组装和基于测序读段的重复序列发现方法，构建了一个全面且经人工整理的家蚕重复序列文库，并将其公开提供。通过评估重复序列含量和多样性，我们发现 W 染色体几乎完全由重复 DNA 构成，但 W 染色体上重复序列的丰富度和分化程度与基因组其余部分相比显著降低。这种降低的多样性最初是从组装结果中推断出来的，而后又通过对按染色体划分的 PacBio HiFi 测序读段进行直接分析得到证实。我们还证明，B. mori p50ma 基因组组装（当前的 NCBI RefSeq 组装）携带了来自 B. mandarina 渗入的 W 染色体和线粒体基因组。这一发现为研究近缘 W 单倍型之间的分化模式提供了机会，并揭示出与基因组其他区域相比，W 染色体上的重复序列组成发生了显著更快的更替。总之，我们的结果表明，当前的 W 染色体组装尽管在结构上存在缺陷，但仍然捕捉到了重复序列多样性的稳健生物学模式，并支持这样一种假说：在鳞翅目中，W 染色体之间表面上缺乏同源性的原因，可能是重复序列的快速更替，而非染色体的频繁替换。
退化的性染色体（例如 Y 或 W）由于具有高度重复性且结构复杂，仍然是组装真核生物基因组中最困难的区域之一。尽管近年来许多鳞翅目基因组组装都包含 W 染色体支架，但由于缺乏种内重复验证，这些组装的准确性和一致性仍不确定。然而，家蚕蛾 Bombyx mori 是一个例外，目前已有多个彼此独立的 W 染色体组装可供使用。我们比较了 6 个独立的长读长 W 染色体组装，结果表明其结构高度不一致，即使在名义上相同的基因型之间也是如此。相比之下，常染色体和 Z 染色体在这些组装之间表现出高度一致性，这表明当前的组装在解析 W 染色体结构方面仍然不可靠。
此外，我们还分析了整个基因组中的重复 DNA 含量。首先，我们结合基于组装和基于测序读长的重复序列发现方法，构建了一个全面且经过整理的 Bombyx 重复序列文库，并将其公开发布。通过评估重复序列的含量和多样性，我们发现 W 染色体几乎完全由重复 DNA 构成，但 W 染色体重复序列的丰富度和分化程度与基因组其余部分相比显著降低。这种多样性的降低最初是从组装结果中推断出来的，并通过对按染色体划分的 PacBio HiFi 测序读长进行直接分析得到了证实。我们还证明，B. mori p50ma 基因组组装（当前的 NCBI RefSeq 组装）携带了自 B. mandarina 渗入的 W 染色体和线粒体基因组。这一发现为研究近缘 W 单倍型之间的分化模式提供了机会，并揭示出与基因组其他区域相比，W 染色体上的重复序列组成发生了显著更快的更替。综合而言，我们的结果表明，当前的 W 染色体组装尽管在结构上存在缺陷，但仍然捕捉到了重复序列多样性的稳健生物学模式，并支持这样一种假说：在鳞翅目中，W 染色体表观上缺乏同源性，可能是由重复序列的快速更替而非染色体的频繁替换所导致。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.21.739781v1?rss=1
🏷️ W染色体 重复DNA 基因组组装 家蚕 性染色体进化 长读长测序